Psicologia

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El Síndrome deDown
Yurena Santana Gonzales
Jennifer Morales Santana
Zulema Llarena Santana
1º Bachillerato A
IES Bañaderos
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Índice
¿Qué es el Síndrome de Down?
Causas
Diagnostico
Síntomas y características
Consecuencias y tratamientos
Madres y bebes
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 ¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
Es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que
ciertas deformidadesfísicas. En este síndrome, la cara tiene algunos
rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le
llamara, incorrectamente mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50
como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con
síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la
muerte de muchos.
 CAUSAS
En lamayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se
denomina trisomía 21. Cada persona tiene 23 cromosomas que vienen
de la madre y 23 cromosomas que vienen del padre. En algunos casos
hay problemas de distribución de estos cromosomas y el bebe puede
acabar con un cromosoma 21 extra.
Cariotipo (conjunto de
cromosomas deun
individuo) mostrando una
trisomía libre del par 21.
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 DIAGNOSTICO
Para diagnosticar el Síndrome de Down hay dos técnicas que se realizar
a la mujer embarazada entre la décima y decimocuarta semana de
embarazo.
-Las pruebas de cribado incluyen:
PRUEBA DE LA
TRASLUCENCIA NUCAL
Esta prueba, que se
realiza entre las
semanas 11 y 14 de
embarazo, utiliza la
ecografía para
medir elgrosor del
pliegue nucal,
ubicado detrás del
cuello del feto.
En los bebés con síndrome
de Down y otras
anomalías cromosómicas
se tiende a acumular
fluido en esa parte, lo
que hace que ese pliegue
sea más grueso
La prueba de la
traslucencia nucal
detecta
correctamente el
síndrome de Down
en torno al 80%
de las veces;
cuando se
combina con un
análisis de la
sangre materna,aumenta su
precisión.
Medición del pliegue en la nuca
mediante ecografía convencional.
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Las pruebas diagnósticas incluyen:
PRUEBA
DE LA ALFA
FETOPROTEÍNA
Se miden las cantidades de diversas
sustancias en la sangre materna, y,
teniendo en cuenta la edad de la
madre, se estima la probabilidad de
que el bebé tenga síndrome de Down.
Generalmente se practica entre la
semana 15 y 20 deembarazo.
ECOGRAFÍA DE ALTA
PRECISIÓN
Se suele realizar en conjunción con un
análisis de sangre materna, y en ella
se determina si el feto presenta los
rasgos físicos asociados al síndrome de
Down.
Tiene una precisión del
60%
AMNIOCENTESIS Se realiza entre las
semanas 16 y 20 de
embarazo, consiste en
extraer una pequeña
cantidad de líquido
amniótico con una aguja
insertada en el abdomenAnalizar las células
fetales contenidas en el
líquido amniótico para
detectar posibles
anomalías cromosómicas
MUESTREO DE
VELLOSIDADES
CORIONICAS
Consiste en extraer una parte
minúscula de la placenta también con
una aguja que se inserta en el
abdomen.
Practicar antes que la
amniocentesis, entre las
semanas 8 y 12.
Se asocia a un riego ligeramente más
alto de aborto
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Despuésdel nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down
generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el
pediatra sospecha que un bebé tiene síndrome de Down solicitará que le
hagan un cariotipo –el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados
por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de sangre u otro
tejido, para verificar el diagnóstico.
 SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICASCaracterísticas
Porcentaje
de
aparición20
Características Porcentaje
de aparición
Retraso mental 100%
Microdoncia total o
parcial
60%
Retraso del
crecimiento
100%
Puente nasal
deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos 90%
Clinodactilia del 5º
dedo
52%
Diástasis de músculos
abdominales
80% Hernia umbilical 51%
MUESTREO PERCUTÁNEO
DE SANGRE UMBILICAL
Realizar a partir de las
20...
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