quimico farmacobiologo

Déficit enzimático
Función
Herencia

Laboratorio
Diagnostico
Déficit de piruvatoquinasa
Enzima de la glucólisis anaerobia, cataliza la formación de fosofenolpiruvato (PEP) a piruvato, conla formación de una molécula de ATP.
Déficit se transmite con carácter autosómico recesivo por mutación en el exón 4 con sustitución de glicina por valina, en el exón 6 con cambio de alanina xvalina o de ac. Glutamico x lisina, exón 7 con cambio de glicina por aspartato.
A medida el glóbulo rojo deficiente de P-K envejece hay reducción de la glicolisis, que lleva a depleción de ATP yhemolisis. Se observa acumulo de productos glicolíticos como 2,3 difosfoglicerato o 3 fosfoglicerato.
Hb entre 6-12 g/dL, reticulocitosis, moderada macrocitosis, equinocitosis, ausencia de esferocitos,fragilidad osmótica normal, aumento de 2,3 DPG y PEP. Presencia de escasos esferoequinocitos (pickel cell).
Medida de la act. enzimática, prueba de fluorescencia y autohemolisis
Clinica: Anemia,ictericia y esplenomegalia. Hidrops fetal
Déficit de glucosafosfato isomerasa
Enzima de la glucosis anaerobia. Cataliza la interconversión de fructuosa-6 fosfato y glucosa 6 fosfato.
Se hereda concarácter autosómico dominante. Sustitución de una única base nitrogenada y síntesis de una enzima inestable




Deficit de Hexoquinasa
Existen 3 genes que codifican para la enzima HK: HK1, 2,3. Laeritrocitaria es codificada por el gen HK1. Codifica la conversión de glucosa a glucosa 6 fosfato.
Se hereda con carácter autosómico recesivo.



GLUCOCINASA





FOSFOFRUCTUCINASAFRUCTOCINASA
introducción en las rutas metabólicas más importantes como por ejemplo en la glucólisis. La enzima humana requiere potasio para su funcionamiento, es inhibida por el ADP, se presentacomo homodímero, es abundante en el hígado, riñones, esófago, bazo y páncreas, y se encuentra en bajos niveles en la corteza adrenal, músculo, cerebro y ojos.[2]





GALACTOCIDASA
Enzima...