Quistes Renales
Páginas: 23 (5717 palabras)
Publicado: 6 de febrero de 2013
Rev Cubana Pediatr 2007; 79(1)
Hospital Pediátrico Docente «William Soler»
Quistes renales: concepto y clasificación
Dr. Sandalio Durán Álvarez1
RESUMEN Con la finalidad de poder ayudar a los estudiantes de medicina y médicos generales básicos, se hace una breve revisión sobre los quistes renales, tanto de los que constituyen una enfermedad por sí mismos como de los que pueden estarasociados a diferentes síndromes y los que pueden aparecer evolutivamente en el curso de una enfermedad renal. Conocer las causas principales que producen quistes renales es esencial para el correcto asesoramiento genético. Consideramos que esta clasificación, aunque no perfecta ni completa, puede ser útil en la práctica médica. En ella se trata de agrupar en primer lugar a las enfermedades conherencia dominante o recesiva, y además a los quistes asociados a síndromes malformativos, las alteraciones cromosómicas que pueden tener quistes renales y los quistes no genéticos que pueden ser congénitos o adquiridos. Palabras clave: Quistes renales, herencia autosómica recesiva y dominante, quistes asociados a síndromes malformativos, quistes adquiridos.
El riñón es uno de los lugares delorganismo donde más frecuentemente se desarrollan quistes.1 En 1988, Gardner2 sugirió que a una dilatación tubular cuatro veces superior al diámetro normal (más de 200 m) debía llamársele quiste. Los quistes pueden ser dilataciones saculares o fusiformes que semejan divertículos y que están localizados en varios sitios a lo largo de la nefrona. Estos quistes pueden comunicarse o no con los glomérulos,túbulos, tubos colectores o cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad; pueden estar difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de estes; pueden ser bilaterales o unilaterales, y en algunas entidades pueden representar una forma de displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásticos.1 Los quistes renales aparecen en una gran variedad deafecciones, tanto de origen genético como displástico, por lo que para el correcto asesoramiento genético se
requiere una clara diferenciación entre estos tipos de quistes.3 Un riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renal quística es la producida por un riñón quístico. Por estas características cualquier clasificación de los quistes renales se hace difícil y puederesultar inexacta, pero es necesario tratar de hacerlo y proponemos una utilizada por Pirson y cols.,4 con pequeñas modificaciones (tabla). Tabla. Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón
Genéticas Enfermedad poliquística autosómica recesiva Enfermedad poliquística autosómica dominante Complejo nefronoptisis juvenil - Enfermedad quística medular Enfermedad glomeruloquística Síndromenefrótico congénito (tipo finés) Quistes asociados a enfermedades malformativas a) Autosómicas dominantes • • Esclerosis tuberosa Enfermedad de von Hippel-Lindau
b) Dominante ligada al sexo: Síndrome oro - facial - digital tipo 1 c) Autosómicas recesivas • • • • • • Síndrome de Meckel Distrofia torácico-asfixiante de Jeune Síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger Síndrome de Golston LisencefaliaOtras
No genéticas
Alteraciones cromosómicas Displasia renal multiquística Quiste multilocular (nefroma quístico multilocular) Riñones esponjosos medulares (menos de 5 % hereditarios) Quistes del seno renal y parapiélicos Quiste simple (solitario o múltiple) Enfermedad quística adquirida Enfermedad glomeruloquística adquirida Enfermedad quística hipopotasémica Linfangioma quístico renalENFERMEDADES GENÉTICAS El término enfermedad poliquística queda reservado para dos tipos de enfermedades quísticas hereditarias: la enfermedad poliquística autosómica dominante (EPAD), mal llamada de «tipo adulto», y la enfermedad poliquística autosómica recesiva (EPAR),
también mal llamada de «tipo infantil», porque ambas formas pueden verse en el niño 3 y en el adulto.5 La EPAD es la...
Hospital Pediátrico Docente «William Soler»
Quistes renales: concepto y clasificación
Dr. Sandalio Durán Álvarez1
RESUMEN Con la finalidad de poder ayudar a los estudiantes de medicina y médicos generales básicos, se hace una breve revisión sobre los quistes renales, tanto de los que constituyen una enfermedad por sí mismos como de los que pueden estarasociados a diferentes síndromes y los que pueden aparecer evolutivamente en el curso de una enfermedad renal. Conocer las causas principales que producen quistes renales es esencial para el correcto asesoramiento genético. Consideramos que esta clasificación, aunque no perfecta ni completa, puede ser útil en la práctica médica. En ella se trata de agrupar en primer lugar a las enfermedades conherencia dominante o recesiva, y además a los quistes asociados a síndromes malformativos, las alteraciones cromosómicas que pueden tener quistes renales y los quistes no genéticos que pueden ser congénitos o adquiridos. Palabras clave: Quistes renales, herencia autosómica recesiva y dominante, quistes asociados a síndromes malformativos, quistes adquiridos.
El riñón es uno de los lugares delorganismo donde más frecuentemente se desarrollan quistes.1 En 1988, Gardner2 sugirió que a una dilatación tubular cuatro veces superior al diámetro normal (más de 200 m) debía llamársele quiste. Los quistes pueden ser dilataciones saculares o fusiformes que semejan divertículos y que están localizados en varios sitios a lo largo de la nefrona. Estos quistes pueden comunicarse o no con los glomérulos,túbulos, tubos colectores o cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad; pueden estar difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de estes; pueden ser bilaterales o unilaterales, y en algunas entidades pueden representar una forma de displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásticos.1 Los quistes renales aparecen en una gran variedad deafecciones, tanto de origen genético como displástico, por lo que para el correcto asesoramiento genético se
requiere una clara diferenciación entre estos tipos de quistes.3 Un riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renal quística es la producida por un riñón quístico. Por estas características cualquier clasificación de los quistes renales se hace difícil y puederesultar inexacta, pero es necesario tratar de hacerlo y proponemos una utilizada por Pirson y cols.,4 con pequeñas modificaciones (tabla). Tabla. Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón
Genéticas Enfermedad poliquística autosómica recesiva Enfermedad poliquística autosómica dominante Complejo nefronoptisis juvenil - Enfermedad quística medular Enfermedad glomeruloquística Síndromenefrótico congénito (tipo finés) Quistes asociados a enfermedades malformativas a) Autosómicas dominantes • • Esclerosis tuberosa Enfermedad de von Hippel-Lindau
b) Dominante ligada al sexo: Síndrome oro - facial - digital tipo 1 c) Autosómicas recesivas • • • • • • Síndrome de Meckel Distrofia torácico-asfixiante de Jeune Síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger Síndrome de Golston LisencefaliaOtras
No genéticas
Alteraciones cromosómicas Displasia renal multiquística Quiste multilocular (nefroma quístico multilocular) Riñones esponjosos medulares (menos de 5 % hereditarios) Quistes del seno renal y parapiélicos Quiste simple (solitario o múltiple) Enfermedad quística adquirida Enfermedad glomeruloquística adquirida Enfermedad quística hipopotasémica Linfangioma quístico renalENFERMEDADES GENÉTICAS El término enfermedad poliquística queda reservado para dos tipos de enfermedades quísticas hereditarias: la enfermedad poliquística autosómica dominante (EPAD), mal llamada de «tipo adulto», y la enfermedad poliquística autosómica recesiva (EPAR),
también mal llamada de «tipo infantil», porque ambas formas pueden verse en el niño 3 y en el adulto.5 La EPAD es la...
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