Qué Es La Enfermedad De Pompe

Información sobre la Enfermedad de Pompe.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
La Enfermedad de Pompe o también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de alfa glucosidasa, fue descrita por primera vez en 1932 por el científico holandés Johannes C. Pompe; es una enfermedad neuromuscular que como la gran mayoría produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora
La acumulaciónde glicógeno en el músculo produce un daño irreversible en el mismo provocando la degeneración de las fibras musculares.
Su incidencia global (cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes) se estima en 1/40.000.
Diferentes formas de aparición
La enfermedad puede aparecer en la infancia (Enfermedad de Pompe Infantil), antes del año de vida. Los niños que la presentan sufren de unacardiomegalia (agrandamiento cardíaco) y  gran debilidad de los músculos respiratorios por lo que la enfermedad es fatal antes del año de vida si no es reconocida y tratada. Existe otra forma, que es la más común y de comienzo en la vida adulta (Enfermedad de Pompe de comienzo tardío), que puede aparecer en la primera o segunda infancia, la adolescencia o frecuentemente en la vida adulta (hastalos 50 o más años de edad). Su aparición es muy insidiosa con síntomas variados lo que complica mucho su reconocimiento y diagnóstico.
La gran simuladora.
La enfermedad puede comenzar simulando un cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, debilidad en las piernas, dolor lumbar (de espalda) o hasta fatiga y agitación por falta de aire. En los niños y adolescentes como una falta de crecimiento oganancia de peso. A veces sólo la elevación de enzimas hepáticas o de la CPK que se pesquisan en exámenes de laboratorio de rutina es la única manifestación de su presencia.
Con esta variedad de síntomas de presentación, el diagnóstico temprano es muy infrecuente ya que ni los médicos clínicos generales ni los pediatras, ortopedistas u otros especialistas la sospechan.
Varios estudiosefectuados en todo el mundo demuestran que existe una demora de varios años (hasta 10 o más) en llegar al diagnóstico correcto desde la aparición de los primeros síntomas.  De hecho hasta hace muy pocos años atrás la EP era (y lo sigue siendo hoy) considerada muy rara, ya casi nadie pensaba en ella.
La investigación y un cambio en la Historia
Sin embargo un grupo de investigadores en la Universidad deDuke en los Estados Unidos investigaba y trabajaba activamente en la búsqueda de una solución. Este gran esfuerzo en conjunto con el Laboratorio Genzyme produjo el gran cambio en la historia y esa historia fue muy bien relatada en una película protagonizada por el actor Harrison Ford hace un par de años atrás que se llamó “Medidas Extraordinarias”.
En ella se reflejó cómo se llevó adelante elesfuerzo hasta lograr un tratamiento efectivo para la enfermedad.
19050190501. El niño hereda dos copias normales del gen, una de cada padre.
2. El niño hereda un gen mutante de la madre, un gen normal del padre.
3. El niño hereda un gen mutante del padre, un gen normal de la madre.
4. El niño hereda dos copias mutantes del gen, una de cada padre.
 Nota: La herencia de la enfermedad de Pompeno está relacionada con el género, ya que tanto los hombres como las mujeres resultan igualmente afectados.
¿Cómo evoluciona un paciente con EP?
Lamentablemente, una vez iniciada la enfermedad ya no se detiene y con el paso del tiempo los pacientes comienzan a experimentar franca debilidad muscular, dificultad para caminar y subir escaleras o realizar actividades de la vida diaria.
Es en esteperíodo en que la enfermedad puede ser indistinguible entre muchas enfermedades neuromusculares como las distrofias musculares, las enfermedades de motoneurona, la miastenia o la polimiositis.
Pero mucho más dramático que eso es el avance silencioso de la pérdida de fuerza en los músculos respiratorios que, sin avisar con síntomas, avanza más rápido que la pérdida de la función motora general....