Raquitismo hipofosfatémico

1) Introducción

El crecimiento y desarrollo del esqueleto requiere adecuada suplencia de calcio y fosfato, y la deficiencia de estos minerales durante el crecimiento resulta en una enfermedadconocida como raquitismo, caracterizada por defectos de mineralización en los sitios de crecimiento o de remodelación de los huesos, lo que provoca deformidades óseas y un crecimiento atrofiado en losniños. En los adultos, la deficiencia en la mineralización se conoce como osteomalacia.

Dentro de los síndromes hipofosfatémicos encontramos cuatro variantes a saber: raquitismo hipofosfatémico ligadoal cromosoma X (XLH del inglés X-linked hypophosphatemic rickets), raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR del inglés autosomal dominant hypophosphatemic rickets), la osteomalaciainducida por tumor (TIO del inglés tumor-induced osteomalacia) y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH del inglés hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria).El XLH fue descrito por primera vez en el año de 1937. Se ha estimado una incidencia de 1:20000 y es la forma más frecuente de los raquitismos hipofosfatémicos heredados, representando el 80% de loscasos. Ha recibido también los nombres de “raquitismo resistente a la vitamina D”, “raquitismo hipofosfatémico familiar”, “raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D” y “diabetes defosfatos”. El término de “raquitismo resistente a la vitamina D” se utilizó originalmente para diferenciarlo del raquitismo nutricional, que responde rápidamente a los suplementos de vitamina D. Ya no deberíautilizarse, porque esta alteración no se caracteriza por resistencia a la vitamina D, sino que lo que se observa es que el progreso del tratamiento toma mucho más tiempo (meses o años).

2) GenéticaEl XLH es un desorden hereditario dominante ligado al X; esto significa que el gen defectuoso responsable por el desorden se localiza en el cromosoma X, sólo una copia del gen defectuoso es...