Reduccion de los indices de desercion en el primer semestre de medicina de la universidad de quindio

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Enfermedades Asociadas al Metabolismo de la Glucosa

1. Enfermedad de Von Gierke

Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.

Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuandoel cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuosorelacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Síntomas

• Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
Pruebas y exámenes

El médicollevará a cabo un examen físico.

Puede haber signos de:

• Retraso en la pubertad
• Hígado hinchado
• Gota
• Enfermedad intestinal inflamatoria
• Tumores hepáticos
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
• Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo
Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.Los exámenes que se puede hacer abarcan:

• Biopsia del hígado o del riñón
• Glucemia
• Pruebas genéticas
• Examen de ácido láctico en la sangre
• Nivel de triglicéridos
• Examen de ácido úrico en la sangre
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento esevitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse yretirarse cada mañana.

Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquéllos para la enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas ode la leche, de manera que lo mejor es evitar tales productos.

2. Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en ellisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

En la variante infantil, los niños y niñas afectados, por lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos necesitaráeventualmente de la ayuda de ventilación mecánica para poder respirar.

Por el daño progresivo al corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los niños afectados, por lo general mueren de fallos cardio-respiratorios, durante el primer año de vida.

En la Variante juvenil o tardía adulta, la enfermedad de Pompe se puede presentar con una gran diversidad de síntomas. En muchos casos las...
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