Rehabilitacion en hemartrosis

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Real Fundación VICTORIA EUGENIA

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Ediciones de la Real Fundación Victoria Eugenia y Federación Española de Hemofilia Servicio de Publicaciones Sinesio Delgado, 4 - Teléfs.: 91 314 65 08 / 91 31478 09 28029 MADRID ISBN: 978-84-692-9917 Nº Registro: 10/14952 Depósito Legal:M-51926-2009 Impresión: EFCA, S.A. Maquetación: HEMOCOPY, S.L.

RECOMENDACIONES SOBRE REHABILITACIÓN EN HEMOFILIA Y OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS

RECOMENDACIONES SOBRE REHABILITACIÓN EN HEMOFILIA Y OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS
López-Cabarcos C, Querol F, Moreno S, Crespo A, Cuesta R, Alonso C, Altisent C, AznarJA, Batlle J, Blázquez A, Cid AR, García-Frade LJ, Haya S, Iruín G, Lucía JF, Mingot E, Moreno M, Pérez S, Rodríguez-Martorell FJ, Sedano C, Soriano V, Turnés J, Villar A, Liras A.

INTRODUCCIÓN La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre debido a la deficiencia de factor VIII (FVIII) en la Hemofilia A y de factor IX (FIX) en la Hemofilia B. La frecuencia de estaenfermedad es baja por lo que se la considera una enfermedad rara ya que se produce en 1 de cada 6.000 nacidos vivos en Hemofilia A y en 1 de cada 30.000 en Hemofilia B. Se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular y se pueden presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así, hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) quesignifica que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal. La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo (cromosoma X) por lo que la transmitenlas mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación), y sí aparezca en otra generación posterior. La causa de que un factor no funcione es que el organismo no lo sintetiza o es defectuoso y comose trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que produce el factor. Las manifestaciones hemorrágicas pueden ser espontáneas o bien por un sangrado debido a algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves, como las del SistemaNervioso Central. La hemorragia recidivante (la que se repite) sobre una misma articulación si no se recibe el tratamiento adecuado hematológico y rehabilitador, puede dar lugar a secuelas altamente invalidantes (artropatía hemofílica). En Hemofilia, las lesiones pueden ser poliarticulares e implicar graves trastornos biomecánicos que provocan dolor e impotencia funcional afectando a la calidad devida del paciente en mayor o menor grado.

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Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es traumática o iatrogénica (inyecciones intramusculares), pero en otras ocasiones ocurren espontáneamente. Los grupos musculares afectados reaccionan con una contracción que altera la funcionalidad de las articulaciones de las queson los elementos motores. La idea fundamental en el tratamiento de la Hemofilia es reemplazar o suplementar, con un factor de la coagulación exógeno, la deficiencia en el paciente, con el fin de prevenir o solventar un episodio de sangrado agudo. Se utilizan los factores plasmáticos, que se derivan de plasma humano, y los factores recombinantes, que se derivan de células de mamífero por...
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