Reseña sindrome de down

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E L S I N D R O M E D E D O W N
Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma . Esta deformación genética, como le llaman muchos doctores, hace que la persona que lapadece, sea completamente diferente a las demás, y encierra en si mismo una serie de requerimientos especiales para su desarrollo. No existe aun la cura de esto, pero con la atención precoz, podrían desarrollar una vida perfectamente normal.
3.2.1 ¿Q U É E S E L S Í N D R O M E D E D O W N?
Conociendo de antemano la definición del fenómeno (capitulo 2 pag.12) se entra a profundizar eltema, diciendo que Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. (Fig.1)
No se conocen con exactitud las causas que provocan elsíndrome de Down, en la explicación medica se menciona que se trata de un exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Lo cierto es que las personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad que el resto de la población que no padece de este síndrome de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistemaendocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
3.2.2 R E S E Ñ A H I S TO R I C A
1800
A principio del 1800 todavía no se tenía ni idea de que las rarezas que se presentan en las personas con síndrome de Down delatan que existe un problema en ellas. El dato arqueológico más antiguo de estos rasgos que se tiene es el de un cráneo de origen sajón delsiglo VII en el que se describieron anomalías estructurales que son de un varón con síndrome de Down.
También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) (Fig.2) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así comoel cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
En los primeros informes que se realizaron acerca de esta afección se la denominó “cretinismo” o “idiocia furfurácea”, lo hizo Étienne Esquirol en 1838, sobre un niño con las características.
P. Martin Duncan en 1886 describe a “una niña de cabeza pequeña,redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En el año 1886 el médico de origen inglés John Langdon Down, era director del asilo para retrasados mentales del Earlswood, en Canadá. Realizo una larga e importante investigación a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reportes un artículo titulado:“Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución oretroceso a un estado filogenético más “primitivo”. Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia).
1900
En...
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