Resumen genoma humano

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¿COMO DECIFRAR EL GENOMA HUMANO?
La meta con la que inicio el proyecto genoma humano (PGH) era secuenciar nucleótido a nucleótido todo el ADN humano, pudiendo así localizar, identificar genes, desarrollando a la vez tecnologías para su visualización y comprensión.

La secuenciación del ADN:

El último objetivo del Mapa físico en el PGH era determinar la secuencia completa de losnucleótidos de todos los cromosomas convirtiendo el mapa en una herramienta muy importante para el biólogo molecular el cual entra a capacitar a los investigadores para descifrar enfermedades. Para ello existen dos procesos fundamentales el de Mazam Gilbert y el de Sanger. Estos se diferencian entre sien como obtienen los fragmentos de ADN aunque ambos utilizan electroforesis en geles de alta resoluciónque permiten analizar cerca de 40 clones en un gel.
El método de Sanger es el más empleado denominado ddNTP (didesoxirribonucleosides 5’ trifosfatos.). En el proceso se obtiene una colección de fragmentos de ADN de tamaño variable terminando en su extremo 5’ con el ddNTP.
Las tecnologías más viejas o de primera generación en el presente se utilizan solo para regiones pequeñas que son de muyinterés y requieren algo lento pero seguro, Aunque ya existen tecnologías de segunda y tercera generación que hacen los procesos más rápidos y agiles.
El cromosoma de un Humano de menor tamaño obtenido en un laboratorio tiene aproximadamente un millón de pares de bases (pb) se le denomina cromosoma (Y) y el más largo llamado (CROMOSOMA 1) tiene aproximadamente 350.000.000 Pb
El enfoquetecnológico del PGH ha permitido secuenciar 100.000 o más bases por día con costos inferiores 50 centavos de dólar por base. Y siguen mejorando las metodologías de segunda generación han acelerado 10 veces más las secuenciaciones de clones de ADN (menor costo por base) y recientemente las de tercera generación que no utilizan geles como matrices de separación estas incrementan aun más la secuenciacióndel Genoma Humano.
Amplificación del ADN:
Los desarrollos tecnológicos en ADN recombinante han permitido amplificaciones in vivo de ADN una técnica es la PCR.
Reacción en cadena de la polimerasa o PCR:
Esta técnica permite amplificar el ADN en una parte especifica millones de veces en cuestión de horas, El PCR es valioso, pues es muy especifico, automatizado y amplifica partespequeñas, asiéndolo importantísimo para la biología molecular y la medicina clínica.
Este proceso involucra una enzima especial que sintetiza bandas de ADN en un molde a partir de una mezcla de los 4 dNTP y de fragmentos de ADN que son Cebadores cortos, esta mezcla se somete a calentamiento para separar las cadenas de AND y es enfriada para que los cebadores se unan a sus bases complementarias yextenderlos para nuevas cadenas. Ciclos repetitivos de calentamiento y enfriamiento multiplican el ADN en una hora o 20 ciclos de PCR se puede amplificar la secuencia un millón de veces.

Mapeado del Genoma Humano:

Estos mapas dan a conocer el orden de los genes y su espaciamiento existente en cada cromosoma humano.
Los hay en diferentes escalas y resoluciones, ello es para localizar losgenes o marcadores moleculares (como se les llama), estos marcadores se Allan de dos técnicas principales
Mapea miento por Ligamento: el cual nos muestra la localización relativa de los marcadores de ADN a lo largo del cromosoma.
El Mapeado Físico: que determina la localización de un gen o marcador en un sitio determinado del cromosoma.
Mapas Genéticos por Ligamento:
Unrasgo físico o una característica molecular que difiere entre los individuos de la misma especie el cual es detectado por el laboratorio se convierte en un marcador genético potencial, ellos incluyen regiones enteras o fragmentos de ADN, los marcadores deben tener forma variada ósea deben ser polimórficos, estas variaciones ocurren en promedio una vez cada 300 o 500 pb a lo largo del Genoma....
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