Resumen sobre distrofia muscular de duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne: SEUDOHIPERTRÓFICA

Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, un modo deherencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres. Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromosomas X, sin presentar la enfermedad,pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo demutación en los pacientes con DMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamientode las pantorrillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evolucionade forma sostenida. La viabilidad, es a veces, poco común después de finales de la segunda década de vida. Las principales causas de muerte son las infecciones respiratorias y complicacionescardiacas.

Signos y exámenes
El examen y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos dedistrofias musculares.
Los signos pueden abarcar:
• Columna vertebral curvada ( escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el músculo cardíaco, causando miocardiopatia o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) quepuede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina...
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