retinitis pigmentaria

Retinitis Pigmentaria
INTRODUCCIÓN
La función de la retina es transformar la luz en un impulso nervioso. Consta de diez capas, que de fuera hacia dentro están organizadas de la siguiente manera: epitelio pigmentario, fotorreceptores, membrana limitante externa, granulosa externa, plexiforme externa, granulosa interna, plexiforme interna, capa de células ganglionares, capa de fibras nerviosas ymembrana limitante interna. Los fotorreceptores son los conos y los bastones, los conos son responsables de la visión discriminativa y del color, se sitúan sobre todo en la zona posterior y son los únicos fotorreceptores existentes en la fóvea. Los bastones discriminan entre la luz y la oscuridad y están repartidos por toda la retina7.
La retinitis pigmentaria es una enfermedad ocular en la cualhay daño en la retina, además es la cuarta causa de ceguera en el mundo4.
DEFINICIÓN
Corresponde a un grupo de degeneraciones retinianas hereditarias que se caracterizan por disfunción progresiva de los fotorreceptores y se relaciona con pérdida celular progresiva y atrofia final de varias capas retinianas¹. El término de retinitis pigmentaria (RP) fue acuñado a un trastorno anunciado por laaparición de ceguera nocturna (nictalopía), con pérdida periférica progresiva gradual del campo visual y caracterizado por depósito pigmentario en la retina¹ʼ².
ETIOLOGÍA
La forma típica de esta enfermedad se hereda como un carácter autosómico recesivo (16%), autosómico dominante (22%) o recesivo ligado al X (9%)¹. Un 50% de los casos no son hereditarios. Es causada por mutaciones en varios genes(>45 genes responsables), incluyendo la rodopsina y las subunidades de la fosfodiesterasa monofosfato de guanosina cíclico. Sin embargo los procesos biológicos por los que estas mutaciones conducen a la muerte progresiva de los fotorreceptores no están claros y no existe un tratamiento eficaz para estas enfermedades4ʼ2.
EPIDEMIOLOGÍA
La retinitis pigmentaria es una causa importante de ceguera.Afecta aproximadamente 1 de cada 3500 personas en Estados Unidos de Norteamérica, sin distinción de raza². El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de RP4.
PATOGÉNESIS
Aunque las causas primarias de RP son ahora reconocidos como defectos genéticos en los fotorreceptores de la retina o del epitelio pigmentario, estudios recientes se han centrado de nuevo en la respuestainflamatoria como un posible factor en la patogénesis de RP2.
En un estudio realizado a 370 pacientes con diagnóstico de RP típica, donde también incluyeron 165 pacientes sin enfermedades inflamatorias, 20 pacientes diagnosticados con cataratas y 36 pacientes diagnosticados con membrana epirretiniana idiopática como controles; se demostró (1) un número sustancial de células inflamatorias son observadas enla cavidad vítrea de los pacientes con RP, especialmente en los más jóvenes, (2) pacientes con un número mayor de células inflamatorias mostraron una disminución de la función visual y (3) se demostró un aumento en citocinas proinflamatorias y quimiocinas tanto en el humor acuoso como en el humor vítreo de pacientes con RP. Estos hallazagos sugieren que una reacción crónica inflamatoria se produceen pacientes con RP y está estrechamente relacionada con la patogénesis de la enfermedad2.
CLASIFICACIÓN Y PRESENTACIÓN CLÍNICA
La RP se puede o no asociar a un síndrome. Se conocen dos tipos de formas la típica (96%) caracterizada por daño inicial en los bastones; y la forma atípica (4%) afecta primeramente a los fotorreceptores llamados conos 3ʼ4ʼ5.
RP no sindrómica3
Las característicasclínicas son las siguientes; signos funcionales: nictalopía (es el primer síntoma), fotofobia y la agudeza visual se conserva en etapas iniciales; campo visual: pérdida irregular de la visión periférica, escotoma en anillo y visión en túnel; fondo de ojo: depósitos pigmentarios en espículas de hueso, adelgazamiento de los vasos retinianos, palidez serosa del nervio óptico y varios grados de...