retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.
Es la primera causade ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido quepadezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cualcomienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudezavisual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.
No se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.
6.1 ¿Qué debe hacerse ante cualquier síntoma de alteración visual?
Acudir al oftalmólogo, a quien se informará de los antecedentes familiares, especialmentesi ha habido patología visual.
A través de los estudios pertinentes se descartará o confirmará el diagnóstico de RP y se orientará al paciente.
Las primeras señales de la RP aparecen de forma lenta y aislada, por lo que pueden pasar desapercibidas o atribuirse a otras razones.
Empiezan a evitarse las salidas durante la tarde-noche sin más y los tropiezos se achacan a no estar concentrado. Deesta forma, se buscan “excusas” para eludir las dificultades que el deterioro visual va causando.
Pero, detrás de “ese sujeto despistado, al que no le gusta salir denoche”, hay una persona que precisa un diagnóstico para que se controle correctamente su enfermedad y para enfrentar, cuanto antes, los problemas funcionales que se hayan producido.






Vivir con Retinosis...
6.2 ¿Cuáles sonlas reacciones más frecuentes tras confirmarse el diagnóstico?
La confirmación del diagnóstico genera un fuerte impacto emocional en el paciente y en su familia. No todas las personas se comportan de la misma forma ante las situaciones adversas, pero es bastante común verse a sí mismo como un “incapacitado” y sentir un gran temor ante la pérdida progresiva, desencadenando todo esto ensentimientos de desánimo.
Las actitudes son muy variadas: desde buscar una solución consultando a un oftalmólogo tras otro, hasta ser más conformistas, refugiarse en la inactividad para no “gastar la visión”, no creer en las posibilidades o abandonar las actividades cotidianas sin haber probado a hacerlas.
Estas reacciones son “normales” al principio, pero mejorarán con el apoyo de la familia, delentorno y con la ayuda profesional que puede recibirse desde diferentes ámbitos.
Será necesario conocer exhaus-tivamente las repercusiones de la enfermedad, así como tener unas expectativas claras y realistas para afrontar la vida en el futuro.
Cuando el afectado es un niño, el apoyo de la familia es aún más importante. Dependiendo de la edad y madurez, tendrán una actitud distinta, pero los...