Retinosis pigmentaria

RETINOSI PIGMENTÀRIA
La retinosi pigmentària (RP) és una distròfia hereditària de la retina provocada per la pèrdua de fotoreceptors i que es caracteritza per la presència dedipòsits de pigment visibles porció examen del fons d'ull.
TIPUS D’ALTERACIÓ
La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta ala ceguesa.
SÍNDROME
Tenint en compte que l'evolució és variable i que no és igual per a tots els afectats, els símptomes més freqüents són:
Ceguesa Nocturna: Es denomina així als problemesd'adaptació a la foscor i als llocs amb poca il · luminació. Pot aparèixer a qualsevol edat sent el més freqüent en la infantesa o en l'adolescència. En aquesta etapa l'afectat no ésencara conscient de la seva malaltia ja que la limitació provoca únicament una sensació de malaptesa.

Pèrdua de Camp visual: En aquest estadi s'aguditza la manca de visió lateral operifèrica, oscil · lant entre els 30 i 50 graus, resultant una visió anomenada "canó d'escopeta" que pot anar acompanyada també d'una disminució de l'agudesa visual.Enlluernaments: Amb llum solar molt intensa, llocs excessivament
il·luminats, centelleigs lluminosos, etc., Produeixen molèsties en la visió.

Cataractes: Sovint la R.P. pot causar l'aparicióde cataracta subcapsular posterior.

PREVALÈNCIA
La prevalència de la RP no sindròmica es de 1/4.000.




ALTRES
TRACTAMENT:
Actualment és incurable però es fan assaigs desde 1998 en transplants de bastonets. Un suplement en vitamina A pot frenar l'evolució de la malaltia. També un règim enriquit en Omega-3 retarda l'aparició de la ceguesa

TRANSMISSIÓ:Lligada al sexe 9%
Autosòmica recessiva 16%
Autosòmica dominant 22%
Esporàdica 53%

DIA MUNDIAL DE LA RP:
29 de setembre

FOTOS:


BIBLIOGRAFIA:...