Rett

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INTRODUCCIÓN

Trastorno Generalizado del Desarrollo

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.

La AsociaciónInternacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

El interés por el síndrome y su conocimiento estáncreciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

La severidad del cuadro difiere significativamente de un niño u otro y la diversidad de síntomas es amplia, por lo tanto elabanico de posibilidades terapéuticas es variado y debe ajustarse a cada caso en particular. La niña o mujer con síndrome de Rett requiere de cuidados y tratamientos que abarquen todas las áreas comprometidas tales como la comunicación, la cognición, el aparato locomotor, el control de las convulsiones y la atención de su sistema digestivo, de manera constante y durante toda la vida.

Eltrastorno de Rett es un trastorno neurológico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgenpérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.

Criterios diagnósticos del Trastorno de Rett (DSM-IV-TR)
A. Todas las características
1. Desarrollo Prenatal y perinatal aparentemente normal
2. Desarrollo Psicomotor Aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento
3. Circunferenciacraneal normal en el nacimiento

B. Aparición de todas las características siguientes después del período del desarrollo normal
1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (Ej.: Frotarse olavarse las manos)
3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave.
En Septiembre de 2001, la IRSA convocó a un grupo internacional de expertos enuna sesión satélite de la European Pediatric Neurology Society en Baden Baden, Alemania. La reunión supuso un primer paso importante en la creación de la Base de datos del Síndrome de Rett de IRSA, que compara genotipos (mutaciones del gen) y fenotipos (síntomas).
El objetivo de la reunión era establecer un conjunto de datos básicos lo más simple posibles, para ayudar a los médicos a establecerdiagnósticos clínicos del Síndrome de Rett. La reunión resultó en la actualización del conjunto de criterios diagnósticos/clínicos, basados en observaciones y conocimiento obtenido de la comprensión histórica del Síndrome de Rett y de nueva información basada en el descubrimiento del gen MECP2. Mientras que los nueve criterios clínicos esenciales se han mantenido, los criterios revisados...
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