Rett

En el presente trabajo se presentaran las características de la enfermedad llamada el “Síndrome de Rett”; desarrollando las causas, las distintas etapas por las que atraviesa la persona que posee dicha enfermedad explicando así los síntomas.
Se describen a continuación los criterios necesarios, los criterios de soporte y los criterios de exclusión mediante los cuales se diagnóstica la misma.Por último se propone un posible tratamiento.










































El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y entodos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermodependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.1


Causas

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona abortoespontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.


Síntomas


Etapa 1:
Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa por alto, porque los síntomas del SR están todavía ensus inicios y son bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar al principio un sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido nuevas habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente. Entonces su desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos meses,pero puede extenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Normalmente se les describe como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos. Elritmo de crecimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarma.

Etapa 2:
Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se observa una aminoración general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener comienzo rápido o ser más gradual, a medida que sepierden las habilidades manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientos siguientes consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos. Estos movimientos persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. A veces juntan las manos a la espalda o las...