Riesgo de recurrencia del sindrome de down

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UNIVESIDAD MAYOR DE SAN ANDRES
FACULTAD DE MEDICINA
MEDICO CIRUJANO.
DEPARTAMENTO DE POST GRADO

RIESGO DE RECURRENCIA DEL SINDROME DE DOWN EN EL NUCLEO FAMILIAR ALTEÑA.

Modalidad de titulación: tesina
Nombre del alumno: Jhanet Leonor Pomacusi villca
Nombre de los asesores: : Dr. Juan Heredia Frómeta.
Dra. Marlene Villanueva Moreno.

RESUMEN
Se pretende realizar un estudio de losnúcleos familiares, de la ciudad del alto, con síndrome de Down y su riesgo de recurrencia, tomando como el universo, todas las familias con síndrome de Down y la muestra, familias con recurrencia, con un método descriptivo, longitudinal, retrospectivo, con el objetivo principal de saber cuál es el riesgo real de recurrencia en estas familias, utilizando como método y técnicas, las entrevistas, lasencuestas, y recolección de datos, utilización de fuentes de información del moto Méndez, esperando tener buenos resultados, y poder beneficiar a las familias, con una información precisa de su riesgo a recurrencia, además, de poder mejorar así su calidad de vida, disminuyendo así su miedo de recurrencia, además de de saber prevenir con un buen asesoramiento genético. Cambiando la repercusioneseconómicas y sociales, que tiene o ser una familia con riesgo de recurrencia.

INDICE
Resumen 2
Introducción. 4
· Antecedentes
· Planteamiento del Problema
· Justificaciones
· Hipótesis

Objetivos 7

Metodología9
_ Diseño del estudio
_ Operacionalización de variables
_ Universo de trabajo y muestra
_ Instrumento de investigación
_ Desarrollo del proyecto
_ Límite de tiempo y espacio
_ Cronograma 10
_ Diseño de análisis11
· Implicaciones Éticas
· Organización
· Presupuesto y Financiamiento
· Bibliografía 12

INTRODUCCION

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.
¿Cual es el riesgo de recurrencia, cuando una pareja tiene un hijo con síndrome de Down?
¿Cuántas de las familias con un miembro con síndrome de Down,cuentan asesoramiento genético?
JUSTIFICACION.
En consulta se ha tratado (Psicóloga Clínica) casos de familias que tienen varios integrantes (por parte del padre) con problemas de síndrome de Down(...)
De ahí viene la consulta, relacionada con los hijos de cuyo padre en su familia hay varios con síndrome de Down. ¿Deberían hacerse una prueba genética?
En la recurrencia familiar de Síndrome deDown hay que en primer lugar realizar la genealogía familiar, posteriormente realizar estudio cito genético, si aún no lo tienen, de los niños ó personas con el Síndrome, para determinar si es Trisomía 21 libre, mosaico ó translocación.
El 94% de los casos de Síndrome de Down son por Trisomía 21 libre, el 3% son mosaicos (línea celular normal, es decir, 46 cromosomas y línea celular anormal con 47cromosomas) y el 3% restante es producido por traslocación y esto pudiera explicar en algunos casos la recurrencia familiar ya que si una mujer es portadora de dicha traslocación (ella es normal, no tiene ningún rasgo, PORQUE LA TRASLOCACIÓN ES BALANCEADA) tiene un riesgo con cada embarazo de hasta un 30% para Síndrome de Down y si es un Hombre el riesgo es menor pero llega a un 10%.
Esimportante determinar a qué edad materna nacieron las personas afectadas, posterior a los 35 años el riesgo va en incremento para problemas de Trisomía 21.
NOTA El estudio citogenético es muy sencillo y se realiza con muestra de sangre venosa.
En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con el mismo síndrome es del...
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