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Síndrome tuner

¿Qué es el síndrome Turner?
El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X.
Definición : Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas lascélulas vegetales y animales.
De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tenersólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.


Síntomas del síndrome Turner
Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.



Diagnóstico del síndrome Turner
En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación delcabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).
Prueba diagnóstica:
La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en ellaboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tiene el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X.
Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (de lecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).
El diagnóstico de Síndrome de Turner, se debenrealizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudogándula masculina, es decir lo que hubieran sido los testículos, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.
Otraspruebas complementarias para el diagnóstico de Síndrome de Turner son la radiografía de muñeca para calcular la edad ósea, una valoración cardiológica por ecocardiograma para detectar malformaciones, un examen de audición, y una ecografía abdominal y pélvica para valorar malformaciones renales y de los órganos reproductivos.


Diagnóstico prenatal
Se utiliza para diagnosticar una enfermedad opatología genética en el feto en desarrollo.
Se realiza antes del nacimiento mediante el análisis de células fetales, que pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:
Una biopsia corial: en esta técnica, las células del feto, provenientes de las vellosidades coriales que originarán la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la novena y la duodécima semana del...