Síndrome de bonnevie-ullrich; disgenesia gonadal; monosomía x

SÍNDROME DE BONNEVIE-ULLRICH; DISGENESIA GONADAL; MONOSOMÍA X
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre omujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras queotras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranasEn las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relacionessexuales dolorosas
Signos y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar lossiguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía (ecografía del corazón)
• Cariotipado (análisis cromosómico)
• IRM del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en laorina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar enembarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Complicaciones
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Defectos cardíacos
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio, comunes conanomalías en la trompa de Eustaquio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)

EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
Es una enfermedad cromosómica rara. Fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Tambiénse denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri-du-Chat.

Causas-Etiología
El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el brazo corto del cromosoma 5 (pérdida parcial de los brazos cortos).
El diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el...