Síndrome de down

Síndrome de Down

* Concepto general OMS
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
* EtiologíaMuchas veces tiene que ver la edad de la madre que es de temprana edad (entre 15 y 19 años) y edad tardía (40 años en adelante).

En el síndrome de Down la distribución de los cromosomas es defectuoso, una de las dos células, recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, esto ocurre con el par 21, los otros son de manera correcta y hay tres tipos:
a) Trisomía 21 regular: Todas las células delorganismo tiene 47 cromosomas en vez de 46, la ubicación del cromosoma extra se encuentra en el par 21 tambien denominado grupo G si se usa clasificación por letras, no hay causa aparente es solo una inadecuación ovulo o espermatozoide , el error de distribución que se produce antes de la fecundación es la causa de que se forme un embrión en el que todas la células del cuerpo tiene 3 cromosomas 21,en ocasiones la anomalía se produce en la primera división celular, se produce después de una fecundación normal.

b) Trisomía 21 con Moaisísmo: solo una porción del total tiene un cromosoma 21 extra mientras que la otra porción es normal, es consecuencia de un error de distribución de cromosomas en la 2º. 3º. 4º. o 5º. División celular. Una división anormal en una etapa temprana dará origena un número aproximado de células normales y trisómicas. En una etapa tardía puede producir un número menor de células trisómicas, a veces signos menos aparentes en cara, cuerpo y extremidades y en otras serán más evidentes.

c) Traslocación: Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra pegado con otro cromosoma que no es del par 21. La unión produce una fractura de una parte delcromosoma 21 (frecuentemente de los pares 13, 14, o 15) de tal manera que la unión de los fragmentos de estos forman un cromosoma extra. Es posible que este fenómeno de translocación sea causa de uno de los padres que aunque este sano puede ser portador ya que a pesar de tener 2 cromosomas 21 uno de estos puede estar adherido a otro de modo que en realidad posee 45 en vez de 46 normales o los 47 Down,esto no altera el funcionamiento de los genes del padre.

* Características

Cráneo: tiende a ser mas pequeño (no microcefalia) crecimiento de huesos de la parte media de la cara es menor, los ojos, nariz y boca son mas pequeños y su agrupación es mas estrecha, los huesos de la base del cráneo son de menor tamaño.
Ojos: colocados en forma oblicua, orilla interna mas distante, fisurapalpebral muy estrecha hipertelorismo o hipertelorismo entre los ojos el hipertelorismo consecuente de un puente nasal plano y el hipertelorismo es debido a la hipoplasia que es el poco crecimiento en los huesos, manchas de Brushfield que se localiza en el iris son color blanco grisáceo.
Nariz: variable, es frecuentemente el hundimiento del puente ligeramente respingada desviación frecuente del tabiquenasal.
Orejas: estructura anormal, generalmente de menor tamaño, implantación mas baja, sobre plegamiento conducto auditivo estrecho, a veces no esta presente el lóbulo.
Lengua: prominente ( generalmente) hace que la boca se encuentre entre abierta de manera permanente, mas común en niñas que en niños, algunos investigadores piensan que porque el maxilar es mas pequeño el paladar resulta masestrecho, las encías mas anchas, las amigadlas mas grandes la cavidad bocal mas pequeña. Lengua geográfica (cuarteaduras o fisuras) aparición frecuente entre 4y 5 años, se cree que es por la succión y masticación.
Cuello: corto en la mayoría de los casos y ancho, da la impresión de que le sobra piel en la parte de atrás mayor grasa. Con la edad se hace menos evidente.
Tórax: similar al normal,...