Síndrome de down

Què és la síndrome de Down?

Una síndrome significa l’existència d’un conjunt de símptomes que defineixen o caracteritzen a una determinada condició patològica. La síndrome de Down s’anomena així perquè va ser identificat inicialment el segle passat pel metge anglès John Langdon Down. No obstant això, no va ser fins a 1957 quan el Dr. Jerome Lejeune va descobrir que la raó essencial de quèapareguera esta síndrome se devia al fet que els nuclis de les cèl·lules tenien 47 cromosomes en compte dels 46 habituals.
La síndrome de Down és un trastorn cromosòmic que inclou una combinació de defectes congènits, entre ells, un cert grau de discapacitat intel·lectual, faccions característiques i, ben sovint, defectes cardíacs i altres problemes de salut. La gravetat d’aquestos problemes variaenormement entre les distintes persones afectades.

Amb quina freqüència es produeix la síndrome de Down?

La síndrome de Down és un dels defectes de naixement genètics més comuns i afecta aproximadament un de cada 800 naixements.

Quines són les causes de la síndrome de Down?

La síndrome de Down és causat per la presència de material genètic extra del cromosoma 21. Els cromosomes són lesestructures cel·lulars que contenen els gens.
Normalment, cada persona té 23 parells de cromosomes, o 46 en total, i hereta un cromosoma per parell de l’òvul de la mare i un de l’espermatozoide del pare. En situacions normals, la unió d’un òvul i un espermatozoide dóna com resultat un òvul fertilitzat amb 46 cromosomes.
A vegades algun ix malament abans de la fertilització. Un òvul o unespermatozoide en desenvolupament poden dividir-se de manera incorrecta i produir un òvul o espermatozoide amb un cromosoma 21 de més. Quan aquest espermatozoide s’uneix amb un òvul o espermatozoide normal, l’embrió resultant té 47 cromosomes en compte de 46. La síndrome de Down es coneix com "trisomia 21" ja que els individus afectats tenen tres cromosomes 21 en compte de dos. Aquest tipus d’accident enla divisió cel·lular produeix aproximadament el 95 per cent dels casos de síndrome de Down.

[pic]

Ocasionalment, abans de la fertilització, una part del cromosoma 21 es desprèn durant la divisió cel·lular i s’adhereix a un altre cromosoma dins de l’òvul o de l’esperma. L’embrió resultant pot tindre el que es coneix com a síndrome de Down amb translocació.

[pic]

Les persones afectadestenen dos còpies normals del cromosoma 21 més material de cromosoma 21 addicional adherit a un altre cromosoma. Aquest tipus d’accident en la divisió cel·lular és responsable, aproximadament del tres al quatre per cent dels casos de síndrome de Down En alguns casos, el pare o la mare té una redistribució del cromosoma 21, anomenat translocació equilibrada, que no afecta la seva salut.Aproximadament de l’un al dos per cent de les persones té una forma de la síndrome de Down anomenada síndrome de Down en mosaic. En aquest cas, l’accident en la divisió cel·lular té lloc després de la fertilització. Les persones afectades tenen algunes cèl·lules amb un cromosoma 21 addicional i altres amb la quantitat normal.

Quins problemes de salut poden tindre les persones amb síndrome de Down?

Lesperspectives per a les persones amb síndrome de Down són molt més encoratjadores del que solien ser. La majoria dels problemes de salut associats amb la síndrome de Down pot tractar-se i l’expectativa de vida és actualment d’uns 60 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen més probabilitats que les persones no afectades de tindre una o més de les malalties següents:
• Defectes cardíacs.
•Defectes intestinals.
• Problemes de visió.
• Pèrdua de l’audició.
• Infeccions.
• Problemes de tiroide.
• Leucèmia.
• Pèrdua de la memòria.

Algunes persones amb síndrome de Down presenten alguns dels problemes mentre que altres no presenten cap. La gravetat dels problemes diversa enormement.

Quin aspecte presenta un nen amb síndrome de Down?

[pic]

Un nen amb síndrome de...