 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

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 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticosde un hombre.

 Causas, incidencia y factores de riesgo
Este síndrome es causado por diversas anomalías genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas responsables de las características físicas masculinas.
El síndrome se divide en dos categorías principales:
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
• Síndrome deinsensibilidad a los andrógenos incompleto
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
El grado de ambigüedad sexual varía ampliamente en personas con el síndrome de insensibilidad a losandrógenos incompleto. El síndrome incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento e hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretraestá en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.
Igualmente, incluido en la amplia categoría del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto se encuentra el síndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en los receptores de andrógenos.

 Síntomas
Una persona con el síndrome de resistencia a los andrógenos completo parece ser una mujer,pero no tiene útero y tiene muy poco de vello púbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, como las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad.
Las personas con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto pueden presentar características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierreparcial de los labios externos de la vagina, agrandamiento del clítoris y vagina corta.
Puede haber:
• Una vagina pero no cuello uterino ni útero
• Hernia inguinal con un testículo que se puede sentir durante un examen físico
• Desarrollo normal de mamas femeninas
• Testículos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

 Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética que se producesólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes yel ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porquele faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.
 Síntomas
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo...
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