Síndrome de noonan

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Trabajo de Investigación.

Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético, el cual trae como consecuencia el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo , así como unretraso mental leve.
El Síndrome fue descubierto en 1963 por las doctoras Jaqueline Noonan (por la que se le dio el nombre) y Dorothy Ehmke. Este Síndrome tiende mucho a parecerse con el Síndrome deTurner (él cuál sólo actúa en mujeres), las doctoras encontraron que la diferencia más relevante era que a los pacientes con Síndrome de Noonan presentaban una cardiopatía de estenosis pulmonar, lo quediferenciaba completamente al Síndrome de Noonan con el de Turner.

Este síndrome consiste principalmente en una mutación en el cromosoma 12, depende de en que gen se encuentre la mutación puedevariar la severidad del caso:

• KRAS: es el caso más severo en el que se presenta el Síndrome.

• PTPN11: la mayoría de los casos (50%) la mutación se encuentra en esta gen.

• RAT1:los problemas cardiacos suelen ser más graves.

La invidencia aproximadamente es de 1 de cada 1000 o 2500, los afectados por este Síndrome. Generalmente el es hereditario principalmente por parte dela madre, en un 50% . Existe la posibilidad de que la madre sólo sea portadora de la mutación y sean sus hijos quines la expresen. Igualmente puede ocurrir aue la aparición del Síndrome seaesporádica, es decir, la presencia de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.

Los síntomas que presentan los afectados con éste Síndrome son:

Físicos:

• Estatura corta (menos de1.40m)

• Cuello ancho.

• Hipertelorismo (separación de los ojos)

• Torax ancho.

• En mujeres: busto bajo y separado

• En hombres: testículos bajos y pene pequeño.• Pliegues de piel extra en cuello y parpados.

• Paladar ojival, en forma de bóveda.

• Micrognatia (mandíbula pequeña)

• Orejas displásticas (bajas y rotadas)

•...
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