Sancho

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  • Publicado : 16 de noviembre de 2010
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El síndrome de Retts primero fue reconocido por Andreas Rett en 1966 y es un desorden neurológico que afectaba sobre todo a hembras. Las autopsias en los cerebros de estos individuos indican unapatología diferente que autism, sin embargo, los niños afligidos con el objeto expuesto del síndrome de Rett a menudo autistic-como comportamientos, tales como movimientos repetidores de la mano, el dedodel pie prolongado caminando, oscilación del cuerpo, y problemas del sueño.
El síndrome de Rett es un desorden neurológico progresivo en el cual el objeto expuesto de los individuos redujo tono delmúsculo, autistic-como el comportamiento, movimientos de la mano que consistían principalmente en sacar y que agitaban, pérdida de uso útil de las manos, capacidad disminuida de expresar sensaciones,evitación del contacto visual, un retraso en crecimiento del cerebro y de la cabeza, anormalidades del paso, y asimientos.
El predominio del síndrome de Rett es similar al predominio del autism; esdecir, las estimaciones están entre 1 en 10.000 nacimientos y 1 en 15.000 nacimientos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gene MECP2,que se encuentra en el cromosoma de X. Los científicos identificaron el gene - que se cree para controlar las funciones de varios otros genes - en 1999.
El gene MECP2 contiene las instrucciones parala síntesis de una proteína llamada la proteína obligatoria 2 (MeCP2) del cytosine metílico, que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que dicen otros genes cuándo dar vuelta apagado yparar el producir de sus propias proteínas únicas.
Porque el gene MECP2 no funciona correctamente en ésos con el síndrome de Rett, las cantidades escasas o las formas anormales de la proteína seforman estructural. La ausencia o el malfuncionamiento de la proteína se piensa para hacer otros genes ser expresado anormalmente, pero esta hipótesis todavía no se ha confirmado.
Aunque el síndrome...
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