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SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA
PREGUNTAS FRECUENTES
¿QUÉ ES LA PROGERIA?
El Síndrome de Hutchinson.Gilford “Progeria” o “HGPS” es una condición genética rara y fatal que se
caracteriza por una apariencia de envejecimiento acelerado en los niños. Su nombre se deriva del griego
y significa “vejez prematura”. Aunque hay diferentes formas de Progeria*, el tipo clásico es el Síndrome
deHutchinson-Gilford Progeria, cuyo nombre se debe a los primeros doctores que la describieron en
Inglaterra, 1885, por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford.
¿CUÁN FRECUENTES SON LOS CASOS DE PROGERIA?
La Progeria afecta a aproximadamente 1 en cada 4 a 8 millones de recién nacidos. Afecta por igual a
ambos sexos y a todas las razas. En los últimos 15 años, se handetectado casos de niños con Progeria en
todo el mundo♦, incluyendo:
España
Perú
Irlanda
Cuba
Argelia
Suecia
Filipinas
Israel
Dinamarca
Argentina
Suiza
Polonia
Italia
República
Australia
Turquía
Portugal
Japón
Dominicana
Austria
Estados UniPuerto Rico
Libia
Egipto
Bélgica
dos
Rumania
México
Inglaterra
Brasil
Venezuela
Serbio
Marruecos
Francia
Canadá
VietnamSudáfrica
Holanda
Alemania
China
Corea del Sur
Pakistán
India
Colombia
¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS DE LA PROGERIA?
Aunque cuando nacen lucen saludables, la mayoría de los niños con Progeria comienzan a mostrar
muchas de las características de la Progeria dentro de su primer año de vida. Las señales de la Progeria
incluyen falla en el crecimiento, pérdida de grasa corporal y cabello, pielenvejecida, rigidez de las
articulaciones, dislocación de caderas, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular (corazón)
y derrame cerebral. Los niños tienen una notable semejanza en su apariencia, a pesar de sus diferencias
étnicas. Los niños con Progeria fallecen de aterosclerosis (enfermedad del corazón) en una edad
promedio de trece años (con un rango que ronda los 8 a 21 años).¿CÓMO SE RELACIONA LA PROGERIA CON EL ENVEJECIMIENTO?
Los niños con Progeria están genéticamente predispuestos a enfermedades cardíacas prematuras y
progresivas. Las muertes se producen casi exclusivamente por enfermedades de corazón, la principal
causa de muerte en todo el mundo +. Como con cualquier persona que presenta enfermedad del
∗

Otros síndromes similares a la Progeria incluyen elsíndrome de Werner, también conocido como “Progeria
adulta”; la cual no se desarrolla sino hasta después de la adolescencia, con una vida que se extiende hasta los 40 y
50 años.
♦
Consulte el siguiente enlace sobre donde viven los niños con Progeria
www.progeriaresearch.org/meet_the_kids.html

Actualizado abril 7 del 2011 ©The Progeria Research Foundation
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corazón, losniños con Progeria tienen presión alta, derrames cerebrales, angina (dolor de pecho debido
insuficiente circulación de sangre hacia el corazón), aumento del tamaño y fallas en el corazón; todas
estas condiciones están relacionadas con el envejecimiento.
Así, es evidente que resultan extremadamente necesarias las investigaciones sobre la Progeria.
Encontrar una cura para la Progeria no sóloayudará a estos niños, sino también brindará claves
para el tratamiento de millones de adultos con enfermedades cardiacas y derrames cerebrales
asociados con el proceso natural de envejecimiento.
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PROGERIA?
La causa de HGPS es una mutación en el gen llamado LMNA (que se pronuncia "lamina – a"). El gen
LMNA produce la proteína Lamin A, que es la estructura que mantiene unido elnúcleo de una célula.
Actualmente, los investigadores creen que la proteína Lamin A defectuosa provoca que el núcleo sea
inestable. Dicha inestabilidad celular aparentemente provoca el proceso de envejecimiento prematuro en
los casos de Progeria.
PRF fue la fuerza motora en el hallazgo del gen responsable de la Progeria. Un grupo de importante
científicos del Consorcio de Genética de la...