Segundo exilio de bolivar

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Alteraciones por cambios en el número de autosomas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
*Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
* Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma1, por ejemplo).
Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Anomalías
La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalíasindican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones yanombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.

Otras anomalías
* Retraso Mental
* Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)
* Fisuras Orales
* Quistes Renales
* Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)
* Uñas Hiperconvexas
Tratamiento
Generalmente los enfermos contrisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una personaque sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada.Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente
Sindrome de Edwards
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literaturapediátrica y genética en el año 1960.
Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los...
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