Sidrome de cromosomas

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Síndrome de Turner
*El *síndrome Turner,* *síndrome *Ullrich*-Turner* *o* *monosomía* X* *es una* enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.Genotípicamente* son mujeres (por ausencia de* cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma* X. En algunos casos se produce* mosaicismo, es decir que la faltade cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo
Síndrome de Klinefelter
*El *síndrome de *Klinefelter* *es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres yocasiona* hipogonadismo.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Síndrome de Edwards
*El *sindrome* de Edwards, también conocido como* trisomía *18, es una* aneuploidía*humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un* cromosoma* adicional completo en el par* 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacióndesbalanceada) o por mosaicismo* *en las células fetales.
Síndrome de Patau
El *síndrome de *Patau*,* trisomía* *en el par 13* *o* *trisomía* D* *es una* enfermedad genética* queresulta de la presencia de un* cromosoma* 13 suplementario. El* cariotipo* da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por* amniocentesis* o* cordiocentesis *sobre todo si los padres optanpor el* aborto.
Síndrome de Down
El *síndrome de Down* *(SD) es un trastorno* genético* causado por la presencia de una copia extra del* cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez delos dos habituales (trisomía *del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de* retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
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