Sindorme de klinefelter

Síndrome de Klinefelter
Historia
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reportede nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A principios de los 70,había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estosestudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano(NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.

Basado en estos estudios, el desarreglodel cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunquela causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizado, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosomaextra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienenKlinefelter, por que ellos no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director del estudio por NICHDde varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellos no.

Por esta razón, el término"Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como "varones XXY."