sindrome angelman

Alguna vez has visto a un niño con una cabeza plana, caminando como un títere y riendo salvajemente? Es probable que usted ha visto un enfermo de Síndrome de Angelman. Sigue leyendo para saber todo acerca de este peculiar síndrome que se conoce también como síndrome de marionetas feliz.

Acerca de Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neurológica rara que se caracteriza por movimientosbruscos y el comportamiento anormal. 1 de cada 12.000 o 20.000 personas, se dice que están afectados por este trastorno. Es una enfermedad muy rara que se asocia a menudo con otros trastornos psicológicos y neurológicos. También hay una Fundación Síndrome de Angelman.

Historia del Síndrome de Angelman
El trastorno fue descrito por primera vez en 1965 por el británico Harold pediatra Dr. Angelman.Harold estaba trabajando en Warrington (antes en Madrid). Hizo notar los síntomas de la enfermedad en tres niños. Él escribió acerca de la condición en un artículo titulado Los niños de marionetas. El título fue inspirado por la pintura del muchacho con una marioneta del pintor Giovanni Francesco Caroto que Harold vio en el Museo de Castelvecchio en Verona, Italia. Esto ha prestado el Síndrome denombre alternativo de marionetas feliz a la enfermedad. El nombre original de Síndrome de Angelman acredita el propio médico.

Los síntomas del síndrome de Angelman
El trastorno se caracteriza por una serie de síntomas aparentemente peculiares. Algunos de los síntomas notables del síndrome de Angelman son

Flat Heads Es el síntoma más visible se señala en el aspecto físico de los enfermos deSíndrome de Angelmans. El crecimiento de la cabeza es lenta en niños Angelman. La circunferencia de la cabeza es normal al nacer, pero se encuentra a ser más pequeños cuando están a punto de 2 años.
Problemas de atención víctimas por lo general tienen poca capacidad de atención.
Smiling Face Los pacientes generalmente tienen un aspecto sonriente, incluso sin ningún motivo aparente.
Problemas dealimentación Alimentación de pacientes Angelman es muy difícil, en especial los niños pequeños con edades comprendidas entre 1 y 2 meses.
Movimientos espasmódicos La mayoría de los enfermos de un tirón las manos y los pies. Los niños pequeños agitan sus manos de una manera que hace que se vean como marionetas. La mayoría de ellos sacan la lengua.
Dientes Los dientes anchos están espaciados deancho en la boca de los enfermos de Angelman.
Hiperactividad Los pacientes muestran una tremenda energía para la mayor parte del día. A veces, su comportamiento energético hace difícil de controlar.
Los problemas del habla habla por deterioro se manifiesta en estos pacientes. El uso de palabras es mínima o completamente ausente.
Problemas de equilibrio Angelman mayoría de las víctimas no puedenequilibrar adecuadamente. Se mueven débilmente en sus extremidades.
Retraso en el desarrollo los niños afectados crecer seis a 12 meses más lentos que los niños normales.
Convulsiones Esto generalmente comienza en los niños menores de 3 años.
Otros síntomas irregulares, no se encuentran comúnmente en los pacientes de Angelman, incluyen babeo frecuente, una alimentación irregular y los patrones desueño y vigilia, el estreñimiento y la obesidad alteraciones funcionales del motor.

Causas Síndrome de Angelman
Genética se cree que es el principal responsable de la aparición de este trastorno. En la mayoría de los casos, la enfermedad es adquirida por la herencia. Sin embargo, hay casos en los que la enfermedad se ha encontrado que aparecen debido a la mutación genética. En los enfermos deAngelman, la serie de genes responsables de la regulación de la proteína UBE3A están deteriorados o incluso inexistentes. En general, una persona hereda una copia del gen UBE3A de ambos padres. En algunas áreas del cerebro sólo la copia materna se vuelve activo. Si esta copia se pierde debido a una mutación genética, síndrome de Angelman puede ocurrir.

Aparte de la herencia y mutación...