Sindrome de angelman

SINDROME DE ANGELMAN

Este síndrome considerado como un padecimiento extraño y poco común, tiene una incidencia mucho más alta de lo que se piensa, 1 de cada 25000 nacimientos; ya que debido a los confusos síntomas que presenta es normalmente confundido con desordenes más comunes en la niñez como autismo y parálisis cerebral.
El pediatra Dr. Harry Angelman, al cual se le debe el nombre deeste síndrome, fue el primero en describir esta enfermedad en 1965, al estudiar a tres pacientes que tenían dos síntomas muy marcados y que eran bastante particulares: Andar rígido y risa excesiva, siendo este ultimo bastante característico y frecuente. El Dr. Harry apodó a estos personas como muñecos felices, aunque también se le ha llamado a este padecimiento “Síndrome del bebe feliz”, “Síndrome detítere feliz”, “Síndrome de marioneta feliz”, “Niños títeres” y “Niños marionetas”, pero estos no fueron bien recibidos por los padres de estos pacientes y por esta razón se decidió que tomara el nombre de su descubridor.
Este síndrome tiene varias causas, la principal es la pérdida o la mutación de un gen en el cromosoma 15, gen perteneciente a la madre, aunque existen otras causas como dañosespecíficos en el cromosoma que causarían la enfermedad, aunque son menos frecuentes y la traslocación del gen en particular.
Las personas con el Síndrome de Angelman, presentan problemas de habla, aprendizaje e hiperactividad debidos al retraso mental profundo que padecen, también tienen dificultades a nivel motor y problemas de tipo neurológico como trastorno del sueño y epilepsia conconvulsiones que en ocasiones pueden ser difíciles de controlar.
Otras características muy marcadas son las físicas y las de conducta en las que es fácil notar entre las físicas los ojos y el cabello claros, microcefalia, boca grande, baja estatura, escoliosis, estrabismo, dientes separados, manos y pies pequeños, entre otras un poco menos notorias y en lo referente a la conducta tienen una constanteapariencia feliz, son muy ansiosos, ríen sin necesidad de un estimulo, presentan un aleteo de manos poco común, en ocasiones pueden ser incluso agresivos y morder, pegar o alar el cabello y son poco sensibles al dolor, además tienen un extraña fascinación por el agua, los plásticos y la música.
En lo que al tratamiento se refiere, no existe una cura como tal para el síndrome ya que no puede decirseque se trate de una enfermedad debido a que es una condición genética para lo cual no puede haber reversa, lo único que puede hacerse por estos pacientes es tratar los síntomas para que sean más llevaderos tanto para él como para la familia, algunas de las terapias que han resultado eficaces son:
* Medicamentos para los episodios de convulsiones.
* Suministro de melatonina, hormonaimportante para generar un incremento en el sueño, tan beneficioso para el paciente como para el que se encuentre a su cuidado.
* Terapias de lenguaje
* Hidroterapias
* Músico terapias
Es bastante difícil diagnosticar este síndrome en los bebes, ya que durante el primer año de vida son comunes y corrientes como cualquier otro niño sano, pasado el primer año se puede observar un lentodesarrollo psicomotriz, acompañado de dificultad para la alimentación debido a problemas de reflujo gastrointestinal y de succión. Alrededor de los tres años se empieza a notar el trastorno del sueño que pude convertirse en algo muy molesto para todas las personas que convivan con el niño y además también se vuelve muy notoria la limitación para la comunicación oral del paciente. Contrario a el mínimodesarrollo cognitivo y motor que presentan, estas personas son muy desarrolladas en cuanto al ámbito afectivo, son muy cariñosos, bastante sociables, interactúan emocionalmente con las personas que conforman su entorno, pero es un aspecto que puede llegar a ser bastante incomodo para algunas personas o incluso peligroso para la persona que padezca este síndrome ya que puede hacerlo vulnerables...