Sindrome de angelman

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 23 (5536 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 12 de mayo de 2011
Leer documento completo
Vista previa del texto
República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
Unidad Educativa “Nuestro Libertador”.
5to Año Sección “C”.
[pic]

Determinar el impacto físico y psicológico del Síndrome de Angelman como problema genético en los niños de 2 a 4 años de de edad en el hospital universitario de Maracaibo, en el departamento de genética pediátrica.
Autores:
BUSTAMANTE,Raimar
MONSANT, Katherin
MONTIEL, Ana maría
PARRA, Alejandra
URDANETA, Angélica

Asesor:
Lcdo. YAÑES, Saulon.

Maracaibo, junio 2011

[pic]
CAPITULO I:
EL PROBLEMA

1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
El Síndrome de Angelman como problema genético, es una enfermedad que causa una serie de trastornos al individuo que la posee, sin embargo saber su causa se complica aún más con la similitudque posee este síndrome con otras afecciones.
A pesar de todos los avances tanto tecnológicos como científicos, el hombre cada día se sorprende más de nuevas apariciones de enfermedades, que aparentemente pueden tener los mismos síntomas de muchas otras afecciones ya conocidas, pero evidentemente son distintas. La medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento deenfermedades controversiales, la saga del Síndrome de Angelman es una de estas historias.
Fue por una casualidad que hace 44 años el Dr. Harry Angelman (1965) admitió en su ·”Centro de Cuidados para Niños en Inglaterra” en varias ocasiones a 3 niños, padecieron enfermedades distintas, se tenía la sensación de que todos poseían una misma causa en común. Él notó que todos poseían rigidez, andar espático,ausencia del habla, risa excesiva y crisis convulsiva. Su diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de las investigaciones sobre las pruebas físicas las cuales hoy en día son mucho más perfeccionadas, no fue capaz de establecer, con una prueba científica que los tres niños tenían la misma discapacidad; siendo esta el Síndrome de Angelman, la cual es un problema genético que causa dificultaden el desarrollo psicomotor y evolutivo del niño según Knoll (1989).
Hoy en día, se estiman que de cada nacimiento, una persona nace con este síndrome, la gran mayoría de casos conocidos son de origen caucásicos; por esto los Estados Unidos y Canadá, que son países donde existen estos casos, todavía no han arrojado una muestra. Aunque, fehaciente de la verdadera causa del Síndrome de Angelman,lo único que alegan es que son problemas genéticos.
Debido a lo antes expuesto, se puede decir que el Síndrome de Angelman es un problema que erradica desde que se sabe que es el Síndrome, se sabe que lo que causa una mutación posiblemente genética pero aun hay mucha gente que no lo sabe y tampoco saben quién origina esta mutación y esta investigación va encaminada a conocer este síndrome.

1.2FORMULACÌON DEL PROBLEMA
Una vez expuesto este planteamiento queda la siguiente interrogante:
¿A qué se debe el Síndrome de Angelman, como mutación genética?

1.3 OBJETIVOS DE LA INVESTIGACÌON
1.3.1 Objetivo general

Determinar el impacto físico y psicológico del Síndrome de Angelman como problema genético en los niños de 2 a 4 años de edad en el hospital universitario de Maracaibo enel departamento de genética pediátrica.
1.3.2 Objetivos específicos
• Establecer los problemas físicos que ocasiona el Síndrome de Angelman en el individuo.
• Describir los casos de alteración cromosómica del Síndrome de Angelman.
• Clasificar los casos de alteración cromosómica del Síndrome de Angelman.
• Determinar el tipo de mutación genética que causa el Síndrome deAngelman.

1.4 JUSTIFICACÌON DEL PROBLEMA
Esta investigación servirá de ayuda para orientar a la sociedad a personas que desconozcan de este síndrome. Con esta investigación lo que se persigue es que la sociedad conozca más acerca de este síndrome que es causado por una alteración cromosómica genética de la región 15Q1º1-13, el cual normalmente afecta a los que poseen este síndrome con un...
tracking img