Sindrome de angelman

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Síndrome de Angelman

Se le denomina enfermedad rara por ser una enfermedad poco frecuente, se ocasiona un desorden neurológico lo que ocasiona una dificultad severa de aprendizaje y a la vez se le asocian ciertas características físicas y de comportamiento.

Conocido en algún momento como el “síndrome del marioneta feliz” pero su nombre cayó en desuso por prejuicios y estigmatización.Características:
• Convulsiones (Desde sacudidas extremas, hasta las más sutiles, con periodos de pérdida de conciencia)

• Ausencia de lenguaje (Lenguaje conversacional no se desarrolla, los menos afectados pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe)

• Problemas motores (sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producencaminando, comiendo, y alcanzando objetos)

• Retraso mental (Está ligado con la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motórico, se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo)

• Hiperactividad (El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social)

• Hipopigmentación (ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca delgen AS que también se ha perdido)

• Estrabismo y albinismo ocular (dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico)

Trastornos alimenticios en el 75%:
Debido al reflujo gastroesofágico, que se da de forma frecuente aunque no es severo y pocas veces requiere cirugía. Suele manifestarse tempranamente, con dificultad parasuccionar y tragar, sobre todo en el amamantamiento; la alimentación con biberón suele ser más fácil. La conducta de escupir frecuentemente es debido al problema de regurgitación. En edades más avanzadas pueden necesitar nutrición por sonda nasogástrica para conseguir un nivel óptimo de alimentación
Patrón de deficiente de sueño.
Para los pequeños con el SA existe una disminución de la necesidad dedormir y presentan ciclos anormales de sueño. Además, el uso de sedantes no se recomienda de forma generalizada, sólo en aquellos casos en que interfiera en la vida de los demás miembros de la familia.
Epilepsia en un 80%.
Los niños se inician con convulsiones febriles (convulsiones inducidas por fiebre). Uno de cada cuatro afectados presenta convulsiones antes del año de edad y la mayoría laspadece antes de los tres años. Estas convulsiones pueden ser de cualquier tipo, desde motoras, afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades, hasta las más sutiles, que conllevan periodos breves de pérdida de consciencia. A veces, estas convulsiones son difíciles de diferenciar de los temblores normales del niño.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, ymovimientos espasmódicos.
En los primeros años de edad se presentan temblores del tronco y las extremidades. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares y van desde ligeras sacudidas hasta movimientos toscos que se producen al andar, comiendo o cogiendo algún objeto. Los problemas motores se acentúan cuando el niño se pone de pie, ya que pocos tienen problemas al gatear. Tienden a tirarsehacia adelante y cuando corren mantienen los brazos levantados con las piernas separadas. La marcha es insegura y unida a la extrema rigidez, los hace propensos a accidentarse. Un 10% de niños afectados no consigue andar nunca.
Otras de las características de este síndrome
• Afectividad natural y frecuencia de risa.
• Escoliosis en un 10%
• Estrabismo en un 40%
• Tamaño de lacabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
• Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
• Ausencia de habla.
• Poca capacidad de atención e hiperactividad.
• Falta de aprendizaje.
Fenotipo:
De las características mencionadas, las que...
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