Sindrome de angelman

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Sindrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividadcomunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables,hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos quelo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi ( síndrome en el cual los niños presentan un sobre peso, y lento aprendizaje entre otras cosas).
Síntomas universales
* Retraso importante enel desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, conproblemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad* Falta de atención.
Síntomas frecuentes:
* Discapacidad Intelectual
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno alos 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
* Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros
* Estrabismo
* Dificultad al tragar
* Lenguaprominente
* Mandíbula prominente
* Babeo frecuente
* Achatamiento posterior de la cabeza
* Atracción por el agua
* Hipersensibilidad al calor
* Insomnio
* Hipopigmentación en...
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