Sindrome de angelman

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Escuela de Salud DuocUC
Internado

CASO ESTUDIO

Tocado por un Ángel...

Carrera: Técnico Superior de Enfermería
Lugar de Práctica: UCI Pediátrica Clínica Alemana

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INTRODUCCIÓN

El presente informe tiene como contenido un caso clínico visto por esta estudiante en calidad de interna de Técnico Superior de Enfermería del Instituto Profesional DuocUCMediante este informe de práctica daré a conocer un síndrome desconocido para muchos, este es el síndrome de angelman.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se laconocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

En este informe veremos el caso de un paciente que aqueja este síndrome, veremos como se diagnostica, sus cualidades y características a evaluar, también veremos los cuidados que deben tener en su domicilio. Y la causa por la cual pasó por el servicio de UCI de clínicaalemana.

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OBJETIVOS

Mediante este trabajo mi objetivo principal es el desarrollo complementario del síndrome de angelman.

- Describir signos y síntomas fundamentales del síndrome de Angelman.

- Reconocer las acciones de enfermería tendientes a la recuperación del cuadro actual del paciente:

➢ Cuidados de sonda nasogástrica.
➢ Alimentaciónpor SNG.
➢ Administración de tto. por SNG.
➢ Higiene y confort de paciente.
➢ Ambiente grato para el paciente y la familia.
➢ Cuidado integral del niño teniendo en cuenta su entorno familiar.

MARCO TEORICO

SÍNDROME DE ANGELMAN, UNA FELICIDAD APARENTE

El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintostrastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad desentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.
La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.
Si bien actualmente noexiste una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices.

Síntomas característicos:

Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente através de los siguientes síntomas:

Convulsiones:

Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr ladesconexión del niño con su medio.

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Ausencia del lenguaje:

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de...
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