Sindrome de Apert.




Síndrome de Apert.



ACROCEFALOSINDACTILIA.



Etimología
En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares.1Lingüísticamente, "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la cabeza "puntiaguda" que es característica común en el síndrome. "Céfalo", que también proveniente del griego,significa "cabeza". Sindactilia hace referencia a la fusión de dedos de manos y pies.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Apert o acrocéfalo-sindactilia es una enfermedad genética que puede ser hereditaria, de rasgo autosómico dominante o que también puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos y deberse a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 del cromosoma numero 10 concarácter no recesivo, que codifica una proteína llamada factor Receptor 2 de crecimiento fibroblástico, y que cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales. Se han descrito mutaciones en otros genes como el P253R, relacionado con la sindactilia y el S252W, con el paladar hendido.
La frecuencia de aparición es de aproximadamente 1 caso de cada 65.000 nacimientos con unadistribución equitativa entre el sexo masculino y femenino. Los asiáticos tienen el predominio más alto (22.3 por millón de nacidos vivos), y los hispanos tienen el predominio más bajo (7.6 por millón de nacidos vivos)2. Algunos estudios han demostrado que la aparición de esta patología es mas frecuente entre los hijos de parejas de edad avanzada.

Síntomas
Cierre prematuro de las suturasentre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).


Infecciones frecuentes del oído. 
Fusión de los dedos de manos y pies
Hipoacusia.
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
Desarrollo intelectual posiblemente lento debido a la presión que ejerce el cráneo en el cerebro (varía de una persona a otra).
Ojosprominentes y separados.
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
Fusión o unión de los dedos de los pies.
Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
Retardo variable en el desarrollo intelectual.
Baja estatura.
Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.



Sindactilia
Durante eldesarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.
Todos los síndromes acrocefalosindactilaresmuestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas de otros síndromes.3 Las manos de pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes:4
1. Un pulgar corto con desviación radial.
2. Sindactiliacompleja de los dedos índice, mayor y anular.
3. Sinbraquifalangismo
4. Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.
Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primer espacio interdigital, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones:
Tipo I: también llamada "mano espada". Que es el tipo más común y menos severo demalformación. El pulgar presenta una desviaciaón radial y clinodactilia, pero se encuentra separado del dedo índice. El índice, medio y anular se encuentran fundidos en la articulación interfalangeal distal produciendo una palma plana. Durante el estadio embrional la fusión no tiene efecto sobre el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto...