Sindrome de beckwith-widemann

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  • Publicado : 16 de agosto de 2012
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimientoque provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.
Causas
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casospueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa dedesarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.
Síntomas
* Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical uonfalocele
* Pliegues en los lóbulos de las orejas
* Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
* Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja
* Reciénnacidos grandes (grande para su edad gestacional)
* Ojos grandes y prominentes
* Lengua grande, algunas veces protruida
* Letargo
* Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
*Microcefalia leve
* Mala alimentación
* Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
* Convulsiones
* Testículos no descendidos (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
Los signos para elsíndrome de Beckwith-Wiedemann abarcan:
* Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica)
* Fontanela agrandada (punto blando)
* Riñones, hígado y bazoagrandados
* Talla grande (nonagésimo percentil)
* Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Los exámenes para este síndrome abarcan:
* Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre yotras anomalías
* Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
* Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen
* Ecografía del abdomen
* Radiografía de...
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