Sindrome de cockayne

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SINDROME DE COCKAYNE

El síndrome de Cockayne es una de las enfermedades hereditarias de patrón cromosómico recesivo. Es una patología rara donde los pacientes presentan un cuadro clínico consíntomas como  sensibilidad a la luz solar, baja estatura, apariencia de edad prematura, microcefalia, calcificaciones intracraneales, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatíaprogresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), unmédico británico, que por primera vez lo describió con una prevalencia de 1/100.000 nacidos vivos, presentándose con mayor frecuencia en poblaciones aisladas o endogámicas (matrimonio, unión oreproducción entre individuos de una misma familia).

Puede presentarse de diferentes maneras, dependiendo de la etapa de vida del paciente,como:
* Tipo I: presentan síntomas progresivos y aparecengeneralmente después de los 2 años de edad. Estos pacientes por lo general mueren antes de los 20 años.
* Tipo II: inicia más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los pacientes muerenantes de los 7 años.
* Tipo III: es una forma menos severa y más tardía que la I y II. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
* Otra forma de manifestarse el Síndrome deCockayne es cuando se conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum (XS). En este caso se presentan síntomas de ambas enfermedades como cáncer de piel y entre otras.

ETIOLOGIA:

El síndrome deCockayne (CS) puede presentarse por las mutaciones en dos genes el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para lasproteínas CS-A y CS-B.
Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones...
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