Sindrome de cornelia lage

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SINDROME DE CORNELIA LANGE
El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, significa que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el nacimientoo a muy temprana edad.
El niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.
Como con otros síndromes, los individuos con Cornelia de Lange seasemejan fuertemente uno con otro. Las características comunes incluyen: peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Las características facialestípicas incluyen las cejas muy finas juntándose al centro, las pestañas largas, nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean delgados.
Otras características frecuentesincluyen pelo excesivo del cuerpo, las manos y los pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal, defectos del corazón, el paladar hendido, anormalidades delintestino, dificultades de alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso de desarrollo.
Existen tres tipos deSíndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
* El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderadoa profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
* El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retrasomental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantesson menos frecuentes y graves.
* El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian...
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