Sindrome de Crouzon

Síndrome
de Crouzon
Crecimiento y
Desarrollo
C.D. Oscar J. Martinez Garcia

- ¿Crouzon?
 El

síndrome de Crouzon, también
llamado disostosis craneofacial
congénita, es una rara enfermedad
de origengenético que se
caracteriza por malformaciones del
cráneo y de la cara. Se trasmite de
padres a hijos según el patrón de
herencia autosómico dominante.

- Autosómico dominante?
Significa que a unindividuo le basta
recibir el alelo anormal de uno de los
padres para heredar la enfermedad.
Es decir se trasmite de generación a
generación tanto a hembras como a
varones, de modo que en cada embarazola pareja tiene un 50% de probabilidad
de tener un hijo sano y un 50% de
probabilidad de tener un hijo con el
síndrome.

La primera descripción fue realizada
en el año 1912 por el medico francésOctave Crouzon.

El síndrome de crouzon es un trastorno
genético. Es uno de muchos defectos
congénitos que provoca la fusión
anormal entre los huesos en el cráneo y
rostro.
Normalmente, a medida que elcerebro
de un niño crece, las estructuras
abiertas entre los huesos permiten que
el cráneo se desarrolle normalmente.

Cuando las estructuras se unen
demasiado temprano, el cráneo crece
en direcciónde las estructuras
abiertas restantes. En el síndrome de
crouzon, los hueso en el cráneo y
rostro se unen demasiado temprano.
Esto provoca una cabeza, rostro y
dientes de forma anormal.

Etiología
Se

debe a una mutación (alteración
o cambio) en los genes que regulan
la actividad del factor de
crecimiento del fibroblasto(FGFR);
el FGFR2 en el cromosoma 10, una
célula que tiene que ver con laosificación precoz y cierre
prematuro de las suturas craneales,
produciendo deformidad craneal.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su
probabilidad de contraer unaenfermedad. Quienes
tienen mayor riesgo de síndrome de crouzon son
hijos de:
 Padres con el trastorno
 Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan
el gen que causa el trastorno.
 Padres en edad...