Sindrome de down

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Síndrome de Down: (SD) Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizadopor la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
CAUSAS CARACTERÍSTICAS
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada unade nuestras células: 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dosaportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con síndrome de Down, que tendrá en total 47 en vez de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21 y, por eso, seconoce con el nombre TRISOMIA 21 (tres copias del cromosoma 21)
• No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad maternasuperior a los 35 años y representa el 25% de todos los casos de retraso mental y retardo en el crecimiento. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres apartir de los 35 años.
• No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD.
• La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor para aquellos padres que ya han tenido otropreviamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo y los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
• Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SDpresentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento. Siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.

TRATAMIENTO
• Los únicostratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso...
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