Sindrome de down

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SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 

Características

Retraso mental
Retraso del crecimientoDermatoglifos atípicos
Hipotonía
Genitales hipotróficos
Hendidura palpebral
Extremidades cortas
Extremidades cortas
Oreja redonda de implantación baja
Microdoncia total o parcial
Puente nasal deprimido
Cuello corto
Manos cortas / braquidactilia
Cardiopatía congenital
Manchas de Brushfield (iris)

[pic]

¿Qué causa el Síndrome de Down?

El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de
él) como responsable delas alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo dela personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.

Muestra de Vello Coriónico

Este procedimiento involucra una biopsia transvaginal del desarrollo de la placenta entre la 10 y 12 semanas de gestación. Esta tiene la ventaja de detectar anormalidades cromosómicas en forma más temprana que lo que es posible con la amniocentesis, pero esta asociada a una mayor tasa de abortos posteriores alprocedimiento ( 2 - 5% dependiendo del operador). Se han acumulado sospechas sobre defectos en miembros y mandíbulas de fetos sometidos a este procedimiento, pero no existe evidencia firme.

Ultra sonido

Muchas características de los fetos han sido estudiadas como posibles indicadores de trisomía 21. Estos incluyen el tamaño de la fosa posterior, espesor de los pliegues de la piel de lanuca, posición de las manos y largo de los huesos. Aunque esta tecnología ofrece promesas para el futuro, no es lo suficientemente confiable para ser usada como test de monitoreo en la actualidad. Lo mismo se puede decir de la detección y posterior cariotipo de células fetales en la circulación de la madre, no obstante que esta tecnología es inminente.

Características del Síndrome de Down: 

 1. Es la condición más frecuente: 1/700 nacimientos

2.  La causa se conoce desde hace más de 30 años: la trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación de una parte del cromosoma 21 + genes en otras regiones. Se desconoce el número total de genes que intervienen.

 3.  Es la causa genética más común de retraso mental (RM).

4.  Cardiopatía congénita (40-50%).

5.  Anomalíasintestinales.

6. Leucemia.

SINDROME DE TURNER

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X noafecta a todas las células del cuerpo.1

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de...
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