Sindrome de down

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SÍNDROME DE DOWN


Ércio Filho, MD., MA en pediatría por la universidad de estado Río Grande do Sul (UFRGS)

¿Qué es?

El síndrome es la forma más frecuente de retraso mental causada por una anormalidad cromosómica microscópica demostrable. Es caracterizado por aspectos fenotípicos bien definidos y historia natural. Es causado por la ocurrencia de tres cromosomas (trisomia) 21, en sutotalidad o una sección dominante de él.

Características clínicas

El síndrome de Down, una combinación específica de características fenotípicas que incluye retraso mental y una cara típica, es causada por presencia de 3 cromosomas 21 (uno a más do que el normal encontrados, trisomia del 21), y es una de las anomalías cromosómicas más comunes entre recién nacidos vivos.

Es sabido hacemucho tiempo que el riesgo de tener un niño con trisomia 21 aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, el riesgo del tener un bebé con síndrome de Down, si la madre tiene 30 años, es 1 en 1.000, si la madre tiene 40 años, el riesgo es 9 en 1.000. En la población en general, la frecuencia del síndrome es 1 para cada 650 a 1.000 bebés recién nacidos vivos, y alrededor del 85% de los casos ocurren alas madres de menos de 35 años.

La gente con síndrome de Down, generalmente es más corta y tiene un desarrollo físico y mental más lento que los sin el síndrome. La mayor parte de estas personas tiene retraso mental ligero a moderado; algunos no tienen retraso y se sitúan en la frontera limítrofe y media baja, mientras que otros pueden tener retraso mental severo.
Hay una gran variación en lacapacidad mental y el progreso de desarrollo de niños con síndrome de Down (SD). El desarrollo motor de estos niños es también más lento. Mientras los niños sin el síndrome caminan, generalmente en 12 a 14 meses, los niños afectados, en general, aprenden a caminar en 15 a 36 meses. El desarrollo de la lenguaje se retrasa de modo semejantemente. Es importante hincapié en un ambiente amoroso yestimulante, una intervención temprana y los esfuerzos educativos integrados influenciarán siempre positivamente el desarrollo de estos niños.

Aunque los individuos con SD tienen características físicas específicas, tienen, generalmente más semejanzas que diferencias a la población en general. Las características físicas son importantes para que un doctor llegue al diagnóstico clínico; sin embargo,su presencia no tiene ninguna otra significación. Ni siempre el niño con SD tiene todas las características; algunos pueden tener apenas algunas, mientras otros pueden demostrar la mayor parte de las muestras del síndrome. Algunas de las características físicas de niños con SD son


Cabeza aplanada en la parte posterior,

Inclinación de los párpados,

Pliegas pequeñas de la piel en elcanto interna de los ojos,

Lengua protuberante,

Puente nasal achatada,

Oídos levemente más pequeños,

Boca pequeña,

Tono disminuido del músculo,

Ligamentos flojos,

Manos y pies pequeños,

Exceso de piel en la parte posteriora del cuello. Aproximadamente 50% de todos los niños con SD tienen un solo pliegue a través de la palma de la mano (línea simiesca), y hay a menudo unboquete más grande entre el primer y los segundos dedos del pie. Con frecuencia, estos niños presentan malformaciones congénitas importantes. Las malformaciones principales se encuentran en el corazón (30-40% en algunos estudios), lo más encontrado es el canal atrio ventricular, y en el aparato gastrointestinal, tal como atresia o estenosis duodenal, el imperforación anal, y la enfermedad deHirschsprung.

Algunos tipos de leucemia y reacción leucemoide tienen una incidencia aumentada en SD. Las estimaciones del riesgo relativo para la leucemia son estimadas entre 10 y 20 veces mayor que la media de la población; en particular la leucemia megacariocitica aguda, que ocurre con frecuencia 200 a 400 veces mayor en la SD do que en la población con los cromosomas normales. Las reacciones...
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