Sindrome de down

És una alteració genètica causada per l'existència d'una còpia extra del cromosoma 21, és caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics molt peculiars que li donen un aspecte reconegut, és la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. No es coneixen amb exactitud les cau ses que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relacionaestadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa del excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avanços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processosbioquímics subjacents al retard mental, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel•lectuals d'aquestes persones.

2.1. Característiques generals
La majoria de les alteracions orgàniques es produeixen durant el desenvolupament del fet, el cromosoma extra, fa que els nens amb Síndrome de Down posseeixin característiques similars iidentificables en totes les persones amb aquest síndrome:
Crani i cara: La braquicefàlia1 i l'atenuació de la eminència occipital semblen inherents a la trisomia 21. És característic l'aplanament de la cara, que fa que sigui recta de perfil.
Llavis: En néixer i durant la primera infància solen ser iguals que els dels nens normals. Només més tard i potser relacionat amb la boca oberta i amb la profusióhabitual de la boca, estan excessivament humits i propensos a ressecar i talls en ells. De vegades es produeixen descamació i crostes. Això es pot corregir si es realitzen exercicis específics i es tracten amb vitamines i hormones.
Boca: La boca és relativament petita, això farà que la llengua ens sembli més gran. La majoria dels autors insisteixen que el paladar és arquejat, profund, estret iels vorells alveolars escurçats i aplanats en la seva cara interna.
Llengua: En els primers mesos de vida la llengua es cobreix de grosses papil•les. De vegades, es sol donar algun cas de trisomia amb llengua de grans proporcions, però el més habitual és que sigui de mida normal. De fet és la petita boca combinada amb el feble to muscular del nen el que pot fer que la llengua surti lleugerament dela boca.
Dents: Les dents solen aparèixer tardanament, són petites, estan mal alineades, amuntegats o molt separats.
Ulls: Normalment estan inclinats cap amunt, la part exterior de l’iris pot tenir unes taques lleugerament acolorides, són les anomenades taques de Brusmfield. Un tant per cent apreciable d'aquests nens tenen nistagme, la motivació caldria buscar-se en la miopia i en lescataractes. A partir dels 7 anys s'aprecien cataractes amb relativa freqüència però no arriben a crear conflicte visual. Sovint mostren estrabismes, de marcada tendència a la correcció espontània.
Nas: És freqüent l'enfonsament de l'arrel nasal. El nas és una mica xato i els orificis nasals dirigits lleugerament cap amunt.
Orelles: Les anomalies morfològiques de les orelles són pràcticament constants id'allò més variat. El terme descriptiu d'orelles amb implantació baixa és poc precís, però, donada la seva freqüència, només és un signe característic. És comú que siguin petites i de forma arrodonida i amb el hèlix enrotllat en excés.
Coll, tronc i abdomen: El coll és habitualment curt i ample. El tronc tendeix a ser recte, sense la enselladura lumbar fisiològica. Molts tenen mugrons plans.L'abdomen sovint és voluminós, per la flacciditat i hipotonia dels músculs parietals.
Genitals: Alguns homes tenen testes petits, criptaquidia uni o bilateral, escrot o penis hipoplàsic i horitzontalitat de borrissol púbic. A les nenes, els llavis majors solen ser de mida exagerat i de vegades els menors augmentats de mida fan igualment protució. El clítoris tendeix a estar més gros. Les mames,...