Sindrome de down

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Retraso mental y genética Síndrome de Down1
Hector S. Basile
Alcmeon, Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, Año XVII, Vol. 15, Nº 1, septiembre de 2008, págs. 9 a 23. En Retraso Mental, entre los mecanismos cromosómicos más importantes aparte de la herencia poligenética, se incluyen: la herencia dominante de defectos de un único gen, la herencia recesiva de errores innatos delmetabolismo, las aberraciones cromosómicas recesivas y las alteraciones genéticas tempranas del desarrollo (del embrión). Los avances de la genética molecular y los perfeccionamientos de la tecnología citogenética han aumentado la precisión del diagnóstico de diversos síndromes asociados con el retraso mental. Además, estas variaciones moleculares permiten a los genetistas bus-car patrones similares enlos padres y otros parientes, lo cual refuerza su capacidad de ofrecer consejo, a partir de la genética, en cuanto a las posibilidades de recurrencia.

La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita.

Síndrome de Down
La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita. La frecuencia de aparición del Síndrome oscila alrededorde 1 por cada 1000 nacimientos vivos nacimientos vivos. En el 90-95% de los casos, aunque los padres tengan cromosomas normales en el par

21, existe un error en la división celular que es casual. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

1 Curso Virtual "Psicopatología del Niño, el Adolescente y su Familia" Director Prof. Dr. Héctor S. Basile.

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07/08/2008, 12:38 p.m.

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ALCMEON, 57, año XVII, vol. 15, Nº 1, septiembre de 2008

Es la causa más frecuente de discapacidadpsíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían2. En julio de 1958 Jérôme Lejeune3 descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Este material genético extra, hace que las personas que lo poseen tengan las características propiasdel síndrome, pero que también muestren claras diferencias entre ellos, determinadas por la herencia y el ambiente de cada individuo, es decir, su expresión va a ser diferente en cada persona. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningúntratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética
La historia de la investigación sobre el síndrome de Down se encuentra íntimamente entrelazada con lahistoria de la genética. Era imposible elaborar una hipótesis productiva y racional del síndrome de Down sin disponer de los datos biológicos. Desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre...
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