Sindrome de down

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¨SINDROME DE DOWN¨

CONCEPTO

Alteración genética en el par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21).

ETIOLOGIA

Alrededor del 95% de los casos de síndrome de Down de deben a la falta de disyunción o a un error de la división celular durante la meiosis, cuyo resultado es la trisomia del cromosoma 21. La mayoría de los casos restantes se deben a una traslocacion en la que una partedel cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma (por lo general al cromosoma 14). Aunque la célula de todos modos tiene 46cromosomas, la presencia de la porción extra del cromosoma 21 es responsable de la expresión de los rasgos del síndrome de Down.

FISIOPATOLOGIA

En el momento de la concepción, en número haploide del ovulo y el numero haploide del espermatozoide se unen yrestablecen el numero diploide de cromosomas. Los defectos cromosómicos en general son la consecuencia de un movimiento defectuoso durante la meiosis o la ruptura de un cromosoma con pérdida o traslocación del material genético.

La modificación en la cantidad de cromosomas se conoce con el nombre de aneuploidia. Entre las causas de aneuploidia pueden mencionarse la ausencia de separación de cromosomadurante la ovogénesis o la espermatogenesis. Esto puede ocurrir en los autosomas o en los cromosomas sexuales y de denomina no disyunción. La no disyunción genera células germinativas con un número par de cromosomas (22,24). Los productos de la concepción formados a partir de este número par de cromosomas poseen un número impar de cromosomas (45,47). El termino monosomia designa la presencia desolo un miembro de un par de cromosomas. Los defectos asociados con la monosomia de los autosomas son graves y por lo general causan el aborto. La monosomia del cromosoma X (45, X) o síndrome de Turner provoca defectos menos graves. La polisomia o presencia de más de dos cromosomas en un conjunto de cromosomas, se produce cuando una célula germinativa que contiene más de dos cromosomas participaen la concepción. Este defecto se describió en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Las formas más frecuentes de polisomia de los autosomas están representadas por las trisonomias de los cromosomas 8, 14, 18,21.

SIGNOS Y SINTOMAS

✓ Hipotonía muscular marcada.

✓ Retraso mental.

✓ Facies característica con pliegues epicanticos y abertura palpebral sesgada hacia arribay afuera.

✓ Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua.

✓ Anomalías internas (defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal).

✓ Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo.

✓ Dermatoglifos característicos y otros.

Algunos signos son más frecuentes o típicos como, lahipotonía muscular, los dermatoglifos con el surco simiesco en la palma y en el casco de los ojos de color claro (azul, verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas en forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos obscuros).

El retraso mental es el signo mayor en el síndrome de Down. Por lo común los adultos tienen un coeficienteintelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel alcanzable puede variar de acuerdo con los estímulos que el paciente recibe de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los tres y los cuatro y luego declina de manera más o menos uniforme. Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome sonalegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.

PATOLOGIAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES

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