Sindrome de down

SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)

DEFINICION:
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de los mismos.

El Sindrome de down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21en vez de los dos habituales.
Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de unaparticular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del individuo poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46, es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba ydistorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidadesde errores de este tipo.



HISTORIA:
-Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
- El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”.
-Probablemente, latrisomía 21 fue descrita por Séguin en 1846 con el nombre de idiocia "furfurácea", siendo clasificada en un primer momento como una entidad nosológica.
- P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como directordel Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.
- En 1886 El médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por primera vez el término de "retraso mongólico", o “mongólicos” por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia.
-En 1932, Davenport sugirió que las irregularidadescromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el síndrome de Down.
Es en el año 1932 se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.
_Sólo en 1956, gracias a Tjio y Levan y las técnicas disponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46.
-En juliode 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas y descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21.
- En el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con S.D portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea lainglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
- En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
-En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticiónformal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
- En 1970 Caspersson postuló que el material genético, cuando está triplicado, provoca la aparición fenotípica propia del síndrome de Down que se encuentra...