Sindrome de down

Síndrome de Down
En 1866, un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.
Casi 100 años después, un genetista francés llamado Dr. Jerome Lejeunedescubrió que el síndrome de Down ocurre por un problema con el número de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta los genes.
¿Qué es el Síndrome de Down y por qué se produce?

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con elespermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistemadigestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en elespermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21
Síndrome de Down


¿Qué características físicas presenta un niño con síndrome de Down?

Un niñocon síndrome de Down puede tener:
• Ojos inclinados hacia arriba
• Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
• Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
• Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Baja tonicidad muscular
• Baja estatura en la niñez y adultez.

La mayoría de los niños con síndrome de Downpresenta algunas de estas características, pero no todas.
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares.

Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamenteclínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen gradosintermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?
Lasperspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
• Defectos...