Sindrome de Down

Páginas: 3 (540 palabras) Publicado: 27 de julio de 2013
Cariotips

Aques cariotip és un exemple d'una dona amb el Síndrome de Down, l'anomalia més freqüent en els nadons.
El cariotip d'una persona afectada,és a dir, amb síndrome de Down, s'escriu aixi47XX+21. 47 és el nombre total de cromosmes, XX fa referencia als cromosomes sexuals i +21 indica que el cromosma extra és el 21.

El cariotip d'una persona sense aquesta malatia s'escriu 46XY.46 és el nombre total de cromosomes i XY en aquest cas ens indica que el cariotip pertany a un home.

Tipus de trisomies

El Sídrome de Down és una trisomia del cromosoma 21. Ara bé què és unatrisomia?. Doncs és un tipus d'aneuploïdia
( alteració en el nombre de cromosomes)

També podem dir que és l'existència d'un cromoma extra en un organisme diploïde, és a dir, l'organisme que presentiuna trisomia tindra 47 cromosomes en total ( 2n +1).

Altres tipus són:

Trisomia 13 , o també anomenada Síndrome de Patau, el qual es caracteriza per que els individus presente llavi lleporí ipaladar fes. També tenen grans defectes neuronals i cardiovasculars.

Trisomia 18, Síndrome d'Edwards. Els individus amb aquesta alteració cromosomica presenten malformacions generalitzades.Trisomia 8, 22 són extremadament rares.


Trets característics

Com ja sabem una trisomia causa un transtorn genètic que s'expresa fenotípicament i s'associa amb discapacitats intel · lectual imotriu entre altres.

Els individus amb Síndrome de Down presenten trets característics:


Aplanament de la cara
Boca relativament petita, paladar arquejat i profund
La llengua té solcs profunds, defet és la petitesa de la boca combinada amb el feble to muscular del nen el que pot fer que la llengua surti lleugerament de la boca.
Presenten Taques de Brusmfield, les qual són taques lleugeramentacolorides situades a la part exterior de l'iris.
Enfonsament de l'arrel nassal, orficis nassals dirigits lleugerament cap amunt.
Les orelles presenten anomalies diferents, però el més comú és...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Sindrome de down
  • Sindrome Down
  • Síndrome Down
  • Sindrome De Down
  • sindrome de down
  • Sindrome de down
  • Sindrome de down
  • Sindrome De Down

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS