Sindrome de Down
Páginas: 6 (1422 palabras)
Publicado: 13 de noviembre de 2014
Sindrome de Down
¿Que es el Sindrome de Down?
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas.
Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de loscuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva ( Es una disminución en las habilidades cognitivas e intelectuales del individuo.) y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nuncallegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Causas del Sindrome de Down
Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica delcromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de nacimientos de bebes en mujeres másjóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre.Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.
¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down según las estadísticas.
¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?
PRENATAL
Paraaveriguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas (como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas) que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una altaprobabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años o más).
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
La biopsia de corion o biopsia corial (menos conocida como muestra de vellosidades coriónicas) es un procedimiento de diagnóstico prenatal para determinar si existencromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño trozo de corion (vellosidades coriónicas) y su análisis mediante técnicas FISH (hibridación fluorescente in situ) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Se realiza habitualmente en las semanas 10-12 de embarazo
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia deciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico.
¿Hay...
¿Que es el Sindrome de Down?
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas.
Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de loscuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva ( Es una disminución en las habilidades cognitivas e intelectuales del individuo.) y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nuncallegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Causas del Sindrome de Down
Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica delcromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de nacimientos de bebes en mujeres másjóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre.Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.
¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down según las estadísticas.
¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?
PRENATAL
Paraaveriguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas (como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas) que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una altaprobabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años o más).
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
La biopsia de corion o biopsia corial (menos conocida como muestra de vellosidades coriónicas) es un procedimiento de diagnóstico prenatal para determinar si existencromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño trozo de corion (vellosidades coriónicas) y su análisis mediante técnicas FISH (hibridación fluorescente in situ) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Se realiza habitualmente en las semanas 10-12 de embarazo
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia deciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico.
¿Hay...
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