Sindrome de edwars

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  • Publicado : 22 de abril de 2010
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Este nombre fue conseguido gracias al Dr. Juan Edward. El síndrome de Edwards consiste en un desorden genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosomaadicional 18. Este síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las célulasreproductivas humanas, las células del esperma en hombres y el ovulo en las mujeres cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hombres y XY en mujeres y numeran uno a 22. El materialadicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
El síndrome de Edwards presenta múltiples anomalías congénitas tales como:Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero, y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta, a su vez sobre el cuarto,pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis(curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvularmúltiple, persistencia del ductos arterioso, coartación de aorta
Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual)renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), malformaciones uterinas.
Estos niños padecen infecciones frecuentes tiponeumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo...
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