Sindrome de gilbert

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SINDROME DE GILBERT


ETIOLOGÍA E INCIDENCIA

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito. La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse, liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupohemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.



La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT)y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción-biopsia hepática.





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El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva. En la mayoría de las poblaciones,el defecto genético se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor (caja TATA) del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante. El defecto parece ser que se produce tanto en la captación como en la conjugación de bilirrubina.

Se afectan en mayor medida los varones que las mujeres (12,4% y 4,8%respectivamente). Además, los niveles séricos de bilirrubina no conjugada son significativamente superiores en hombres . Esto se explica por una mayor cantidad de bilirrubina sérica por kilogramo de peso en el varón así como por la inhibición de la glucuronosiltransferasa provocada por los andrógenos.



Por todo ello, se consideran factores de riesgo para desarrollar este síndrome:

•Ser miembros de una familia que padezca el síndrome ( Rasgo autosómico recesivo)

• Sexo masculino, siendo la proporción más del doble en hombres que en mujeres.

Suele diagnosticarse en las edades comprendidas entre los 15 y los 30 años. Se estima que entre el 3 y el 10% de la población general presenta el síndrome de Gilbert.



FISIOPATOLOGÍA

Se trata de la forma familiar máscomún de hiperbilirrubinemia no conjugada no hemolítica. No se trata de una enfermedad propiamente dicha, sino de un trastorno benigno pero crónico, siendo la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Gilbert igual al del resto de la población.

Algunos pacientes muestran además de la deficiencia parcial de la glucuronosiltransferasa de la bilirrubina, un descenso de la captación debilirrubina y un incremento de la hemólisis. El descenso de la glucuronosiltransferasa, aislado o asociado al descenso de la captación de bilirrubina, parece ser el responsable del aclaramiento hepático de bilirrubina que se observa en estos pacientes. Se ha demostrado también la existencia de una disminución en la captación y el aclaramiento hepático de las sales biliares.

Se han identificado almenos dos formas de síndrome de Gilbert. La primera de ellas, engloba a los pacientes con disminución del aclaramiento de bilirrubina y sin hemólisis, mientras que en la segunda se incluyen aquellos que tienen también hemólisis (con frecuencia oculta) y por lo tanto una producción excesiva de bilirrubina. La presencia simultánea de ambas alteraciones parece ser fruto de la coincidencia casual en elmismo paciente de dos trastornos en absoluto infrecuentes, y no implica la existencia de una relación casual.

No existe una sintomatología específica, si bien el principal síntoma es la aparición de ictericia leve (coloración amarillenta de la piel), principalmente en épocas de mucho estrés, esfuerzo, depresión, enfermedad o mala alimentación.

En general la afección es asintomática pasando...
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